杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
淮安8月8日電 (劉志娟)8月7日,由江蘇省物流產業促進會主辦的國家戰略視野下「十五五」江蘇物流與供應鏈發展趨勢研討會在淮安舉行,物流行業專家、江蘇重點物流企業物流園區及生態鏈企業代表齊聚淮安,共同謀劃江蘇物流與供應鏈的高質量發展之路。江蘇省物流產業促進會副會長周曉林主持會議。 8月7日,國家戰略視野下「十五五」江蘇物流與供應鏈發展趨勢研討會在淮安舉行。江蘇省物流產業促進會供圖 2025年正值「十四五」規劃收官與「十五五」規劃編制的關鍵之年。在全球產業鏈供應鏈深度重構的背景下,提升現代供應鏈的戰略支撐力與產業嵌入度,已成為服務國家「雙循環」安全大局的核心命題。新一輪科技革命與產業變革浪潮奔湧,既為物流業向數智化躍遷、綠色化轉型、供應鏈升級提供新機遇,亦對江蘇「走在前、做示範」提出更高要求。作為經濟大省、開放樞紐與製造強省,江蘇亟需以國家戰略視野破解發展瓶頸、培育新質生產力,扛起引領現代物流高質量發展的時代使命。 江蘇省發展和改革委員會黨組成員、副主任王榮飛在會上表示,「十五五」江蘇物流與供應鏈發展趨勢研討會是集聚智力、共同謀劃江蘇「十五五」物流與供應鏈高質量發展的關鍵之舉,可謂恰逢其時。 根據初步測算,2025年上半年江蘇的社會物流總費用與GDP的比率為12.8%,相比全國的14%低1.2個百分點,物流提質增效降本取得了階段性成果。展望「十五五」,江蘇將進入物流系統降本變革期、現代物流體系突破期、產業深度融合加速期、智慧物流場景成熟期和低碳物流轉型推進期,將以推進全社會物流成本有效降低為主線,重點提升樞紐通道輻射力、新質創新引領力、產業融合競爭力、價值創造帶動力、韌性安全保證力,提升現代物流業高質量發展水平,支撐江蘇經濟發展走在前、做示範。 淮安市政協主席戚壽餘在會上表示,淮安已構建了「公鐵水空管」高效銜接的立體交通網,被明確為全國性綜合交通樞紐、國家綜合貨運樞紐補鏈強鏈支持城市,當前正加快推進樞紐、產業、城市融合發展。 物流業作為國民經濟的先導性、基礎性、戰略性產業,是暢通經濟循環的「大動脈」、服務雙循環格局的「硬支撐」。當前,全球產業鏈重構加速、消費升級與科技革命深度交織,對物流業與供應鏈提出安全、韌性、智能、綠色、高效的新要求。會上,中國物流與採購聯合會專家委員會主任賀登才暢談了「十五五」現代物流發展的基本思路;國務院發展研究中心市場經濟研究所原所長、二級研究員王微從全球產業鏈供應鏈重構的大背景出發,深刻剖析了全球物流產業發展格局的深刻演變——綜合化、數位化、綠色化、平臺化、供應鏈化、國際化、高端化、制度化,提出打造創新型物流體系的主要路徑;中國宏觀經濟研究院(國家高端智庫)高級顧問專家汪鳴分析了「十五五」現代物流發展面臨發展路徑依賴難、發展模式創新難、發展生態建設難三大難點,突破口在於供需適配提升能力、鏈條延伸集聚要素、樞紐組網擴大輻射、服務創新融合發展。 會上還發布了江蘇省「十五五」物流與供應鏈高端專家智庫首批專家名單。智庫匯聚國內物流與供應鏈領域頂尖力量,將為江蘇「十五五」物流與供應鏈規劃編制及產業升級提供強有力的智力支撐和專業指導。(完)
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