上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日,有網友在社交平臺反映,乘坐特惠快車時遭遇了有償開空調情況,車內告示標明「如需空調掃碼3元,自動開啟」「特惠訂單不含空調,自願消費」,引發網絡熱議。 當前多地經歷高溫天氣,乘客要求開空調再正常不過,但司機另收空調費是否正當?從平臺規則看,大部分網約車平臺嚴禁司機因開空調加價議價。《出租汽車運營服務規範》規定,駕駛員應根據乘客意願使用空調,網約車也應遵循。同時,不少城市的交通運輸部門明確要求,網約車須按乘客意願提供空調服務。 但是,面對司機拒開空調或另收空調費的違規行為,平臺往往單純依靠扣服務分、暫停運營等方式應對,並沒有觸及此類現象發生的根本原因。因空調而起的司乘矛盾,折射出的是網約車行業更深層次的結構性問題。 近年來,網約車行業普遍存在「供大於求」的現象,多地發布運力飽和預警,司機本來就面臨著收入下滑的困境。與此同時,平臺競爭加劇,往往通過低價訂單吸引乘客,對司機的抽成卻並未減少,空調紛爭正是在司機收入空間被進一步壓縮的背景下發生的。雖然部分平臺推出了高溫補貼,但因時段限制、金額較小等原因,作用有限。 化解司乘矛盾,平臺應擔起責任,完善規則設計的漏洞。例如,可以探索運價動態調整機制,根據氣溫、裡程等實際情況設立合理的空調附加費;優化高溫補貼規則,按單實時結算;細化服務標準,形成較為統一的服務流程。 卷低價卷不出未來,走精細化運營之路才是網約車行業的必然選擇。當行業標準更加清晰規範,平臺規則更加公正合理,司機不必為控制成本降低服務質量,乘客擁有更加舒心的出行體驗,行業方能駛入良性發展的軌道。
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