上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
山東博興8月9日電 (記者 沙見龍)以「數啟新程·智領未來」為主題的數智化轉型標杆實踐交流會8月9日在山東省濱州市博興縣召開。來自相關領域的專家、學者及知名企業代表等與會,分享前沿數智化技術和先進轉型經驗,助力石化行業數智化轉型。 當前,數位技術的飛速發展正在重塑各行各業的競爭格局,而數智化轉型已成為企業提升核心競爭力的關鍵路徑。 圖為交流會現場。沙見龍 攝 「要實現『多打糧食』,就得通過數位化、流程化、智能化三步走,聚焦效率、效益,做好資源配置、人才培養、組織優化,提升客戶價值的實現能力。」山東京博控股集團有限公司數智化轉型運營中心助理總經理吳家安現場介紹「數智京博」建設經驗。 目前京博數智化基於三大主線提升客戶價值、賦能高效運營及驅動可持續發展:以客戶為中心,賦能端到端價值鏈,促成客戶滿意的價值創造主線;推動數位化深度融合,構建公司可持續發展體系的內部運營主線;打造先進可靠的數位化基礎設施的數智化保障主線。 「隨著新一輪科技革命和產業變革深入發展,我們積極整合數字科技創新資源,加快形成新質生產力。」吳家安表示,京博將聚焦「AI+研發」「AI+生產」「AI+經營」三大產業場景,圍繞「算力與智能裝備線」「模型算法線」等6條主線開展「人工智慧+」行動。 圖為與會嘉賓分享數智化轉型經驗。沙見龍 攝 蘇州沃時數字科技有限公司CEO曾琢以「Al+研發落地應用與實踐」為題,闡述利用實驗室自動化與人工智慧優化化學製造的路徑。在實踐中,該公司以獨特的AI計算平臺和實驗室自動化平臺相結合的模式,賦能化工、新能源、新材料企業工藝研發與創新,打造高質高效AI自動化合成平臺,通過人工智慧進行設計、合成、測試,實現目標化合物路徑發現與自動合成。 曾琢表示,化學合成是化工、新材料、醫藥研發的基石,但傳統工業(醫藥、化工、新能源、材料)技術研發依賴逐級放大,且周期長、投資大,探索化學空間的速度已遠落後於發展需求。「實驗室自動化智能化可為化工研髮帶來顛覆性變革,使成本更低、效率更高。」 圖為與會嘉賓分享數智化轉型經驗。沙見龍 攝 「化工行業基本經歷了機械化、電氣化和自動化階段,大都處在工業2.0和3.0的混合狀態。整體來看,雖然各企業智能化轉型意願偏積極,但依然分化明顯。」在中化信息雲事業部總經理湯政翰看來,中國多數大型化工企業的管理能力、精細化運營能力等都有待增強,創新能力和國際市場競爭力與世界一流水平還存在差距,升級任務緊迫。 隨著國家對打造行業領域專屬公有雲的重視,「化工行業雲」應運而生。湯政翰介紹說,藉助中國中化數位化轉型的成功經驗,「化工行業雲」對推動產業鏈上下遊企業業務協同、資源整合和數據共享具有重要意義,能夠搭建共性解決方案,加強協作配套,助力大中小企業實現「鏈式」轉型,帶動化工行業高質量發展。 「一個完整的企業AI擁抱閉環,要立於認知、基於數據、成於算法、融於場景。」山東京博控股集團有限公司董事、CIO唐亮對企業數智化轉型方面感受頗深。他在接受記者採訪時提到,企業擁抱AI打造新的核心競爭力,本質上是在數位化轉型基礎上的再一次認知升級和能力躍遷。AI不僅是技術工具,更是重塑企業價值創造邏輯的關鍵驅動力。這要求管理者從「技術採購思維」轉向「智能原生思維」,重新思考如何用AI重構價值創造過程。(完)
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