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2026-01-03 08:52 8,675次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
海口8月14日電(記者王子謙)海南省商務廳副廳長兼省口岸辦專職副主任黃永紅14日表示，「十五五」期間海南自貿港將結合區域經濟發展需求，重點謀劃新建1個對外開放口岸，推動2個現有對外開放口岸擴大開放，創新布局3個「二線口岸」。 海南省新聞辦公室14日舉辦新聞發布會，對新近發布的《海南自由貿易港口岸管理服務條例(試行)》和《海南自由貿易港「二線口岸」通關信用管理若干規定》(分別簡稱《條例》和《若干規定》)進行解讀。 《海南自由貿易港建設總體方案》提出，在海南自貿港與中華人民共和國關境外其他國家和地區之間設立「一線」，在海南自貿港與中華人民共和國關境內的其他地區之間設立「二線」。 海南現有海口港口岸、洋浦港口岸等8個對外開放口岸，同時這8個對外開放口岸也是「二線口岸」；另外還有兩個單設的「二線口岸」，海口新海港和海口南港，共10個「二線口岸」。 黃永紅介紹，海南自貿港8個對外開放口岸運行良好，10個「二線口岸」建成驗收、運行管理模式逐步形成。《條例》填補了「二線口岸」在法律層面的空白，為其建設、管理、運行及服務提供了明確的法律依據。 建設高水平海南自貿港，口岸的高效運行、優質服務和堅實保障是關鍵支撐。海南省人大常委會法制工作委員會副主任林崇高說，《條例》要求建立對外開放口岸與「二線口岸」通關協作機制，要求優化貨物物品申報及查驗、人員及貨物物品中轉、稅務辦理、人員出入境籤證辦理等通關工作方式和流程，壓縮通關時間，提升通關便利水平。優化「二線口岸」通關模式，規定動植物檢疫檢測、出島農產品質量安全檢驗檢測、有關費用徵收減免等管理活動前推後移至「二線口岸」以外區域。 此外，《條例》還明確提出推動口岸智慧化建設，加快口岸數位化轉型和智能化升級，實現海南國際貿易「單一窗口」跨部門服務集成，支持全流程無紙化通關。構建「二線口岸」智慧監管體系，推動各部門單位的信息化平臺和系統實現信息互通、監管互認、執法互助。針對國際會議、賽事等重大活動建立專項通關服務保障機制，加強重大突發事件的通關協調服務，確保通關環節高效聯動。 海南自貿港即將實現全島封關運作，屆時將啟用10個「二線口岸」。黃永紅表示，海南將依託自貿港政策、區位及產業優勢，結合各地區經濟特點與發展需求，明確口岸功能定位，推進「口岸+產業」聯動發展，拓展高附加值業態，進一步激發口岸經濟活力，提升整體發展能級。(完)
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