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2026-03-30 05:16 1,812次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 據俄羅斯衛星通訊社報導，俄羅斯總統新聞秘書佩斯科夫4日表示，俄方認為，核戰爭中不可能有贏家。 報導稱，美國總統川普8月2日在評論俄羅斯聯邦安全會議副主席梅德韋傑夫的發言時表示，美國應該為談論核武器的話題做好準備。 對此佩斯科夫在記者會上強調：「核戰爭中不可能有贏家。這是我方主要的看法。」 佩斯科夫表示，俄羅斯持負責任立場，並且密切關注不擴散核武器的問題，並謹慎對待與核武器有關的言論。 8月2日，川普表示，已命令兩艘核潛艇前往「相關區域」。 佩斯科夫回應稱：「當前局勢下，美國潛艇的戰鬥執勤本就是既成事實，這屬於常態化部署進程。」 佩斯科夫還表示，儘管川普近期發表涉及敏感領域的言論，俄方並不認為當前局勢構成任何形式的升級。 川普近來連續向俄羅斯施壓，限定俄羅斯8月8日前同意與烏克蘭停火。梅德韋傑夫7月28日指責川普在進行「最後通牒遊戲」，並提醒對方「俄羅斯仍保有蘇聯時期的終極核打擊能力」。
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