上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月7日電 (艾慶龍 黃若愚)一條公路能有多美?當甘肅省臨夏州的沿太子山旅遊大通道躋身全國第一批交旅融合發展典型案例,這個問題有了明晰的答案。從黃土高原與青藏高原的交界地帶,到串聯起4縣28個鄉鎮的286公裡「黃金線」,這條公路不僅讓「西北荒涼」的刻板印象被青山綠水顛覆,更以「路通、景活、民富」的蛻變軌跡,成為全國鄉村通過交通升級激活內生動力的縮影。 故事的起點,是2016年臨夏州官方的一次嘗試。當時,該地西南山區民眾出行難題亟待破解,文旅產業開發也需破局,臨夏州旅遊扶貧大通道應運而生。歷經數年攻堅,臨夏縣段、和政縣段、積石山段、康樂縣段先後通車。 如今,更名為沿太子山旅遊大通道南起蓮花山、北至大河家,覆蓋28個鄉鎮、4個國有林場,串起100餘處景點,更獲評全國第一批交旅融合發展典型案例。 蝶變的密碼,藏在臨夏州和政縣羅家集鎮三岔溝村的變遷裡。 三岔溝村因三條匯泉成溪的山溝得名,當地人稱「三龍戲珠」。這裡漫山野花滋養出優質蜂蜜,蕨菜等野菜遍布,還有冬蟲夏草、當歸等名貴中藥材,這些深山寶貝曾因路偏人稀無人識。 沿太子山旅遊大通道貫通後,工作人員動員村民整治環境、清退亂象,利用閒置房屋開辦農家樂,將野菜、蜂蜜等特色食材端上遊客餐桌;同時請來技術員指導,依託當地野花資源打造蜜蜂養殖產業帶,讓蜂蜜和中藥材借著旅遊發展的東風走進了都市市場。 「現在村裡可熱鬧了,周末和節假日的農家樂常是一房難求。」談及當下,三岔溝村村民王增榮滿臉自豪。曾經藏在深山的小村,如今已成遠近聞名的鄉村旅遊熱門地。 航拍視角下的沿太子山旅遊大通道和政段。(資料圖)臨夏州文旅局供圖 三岔溝村的蛻變並非孤例。臨夏州臨夏縣的新發村,曾與三岔溝村面臨相似困境,道路建成通車後,這裡成了都市人逃離喧囂、親近自然的優選之地,如今已是省級鄉村旅遊示範村。 這條路的「魔力」,不止於串聯風景。作為青藏高原與黃土高原交界的山水大觀園,它被坊間譽為「甘肅最美自駕風景道」,沿線6處4A級、5處3A級、2處2A級景區星羅棋布,明代土門關等24關、清代「河州八景」中的三景散落其間,歷史底蘊與自然之美在此交織。 粵港澳大灣區攝影師林穎軒曾以為西北只有黃土高坡,行至此處時,感到震撼。他說,聽蟲鳴鳥叫,看滿天繁星,完全符合對浪漫的想像。 如今,在沿太子山旅遊大通道沿線,露營基地隨處可見,廣東、四川、陝西、寧夏、青海等地的車輛整齊停放;餐飲企業在附近設冷鏈點,讓遊客隨時能嘗鮮。每逢節假日,它都是文旅部門的「必推款」。 沿太子山旅遊大通道臨夏縣段民宿區。(資料圖)邱靜言 攝 從蘭州出發,經蘭海高速、烏瑪高速駛向臨夏的車輛,在太石服務區加油時需排隊進入;定製客運網約平臺「快點出發」APP的數據顯示,暑期以來,從蘭州中川機場、蘭州西客站、蘭州火車站下單轉乘商務車前往臨夏的旅客,日均超6000人次……這些場景與數據,共同印證了臨夏旅遊持續走熱的真實態勢。 臨夏州文旅局局長馬建霖接受專訪時表示,將在沿太子山旅遊大通道、環炳靈湖沿線,合理布局民宿、農家樂、自駕及露營營地,推動旅遊與多產業深度融合,發展親子研學、生態度假等業態及線上演播、沉浸式體驗等新業態。 據悉,近些年,臨夏州打造了沿太子山旅遊大通道、環炳靈湖兩條旅遊環線,突出以世界地質公園、炳靈寺世界文化遺產旅遊區、沿山環庫三大景區建設,推出「七大主題」旅遊線路,構建起「全域都是景、處處皆可遊」的大旅遊格局。 2024年,臨夏州官方提出,依託沿太子山旅遊大通道打造和美鄉村經濟帶、民俗風情大景區。 這條曾肩負扶貧使命的公路,從規划起就承載著民眾對美好生活的期盼。它衝破山川阻隔,在黃土高原與青藏高原交界地帶蜿蜒伸展。如今,它用286公裡的長度向每位遊客證明,大西北的精彩,遠不止於想像。(完)
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