杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
臺北8月14日電 題:「這裡有我的知音」——于魁智、李勝素寶島獻藝掀年輕觀眾追戲熱 記者 朱賀 「不是第一次看京劇,但第一次看『素素』實體演出。這與隔屏聆聽截然不同,十分過癮。」13日晚間京劇《鳳還巢》臺北演出結束,20歲的王同學走出戲院,接受採訪時仍意猶未盡。她口中的「素素」,是兩岸戲迷對大陸梅派藝術家李勝素的暱稱。 8月13日,于魁智、李勝素等大陸京劇名家在臺北演出《鳳還巢》。演出結束後,臺灣年輕戲迷守在戲院門前與演員合照留念。記者 朱賀 攝 12日至17日,大陸京劇名家于魁智、李勝素帶領中國戲曲學院的師生一行80人在臺北開唱,帶來六出經典好戲,掀起觀眾追戲熱潮,其中不乏年輕戲迷。他們對京劇的熱愛,讓32年間來臺近30次的于魁智直言:「這裡有我的知音。」 這是于魁智、李勝素時隔兩年再來寶島。13日的《鳳還巢》是六場中李勝素唯一演出全本的戲,戲院內幾乎座無虛席,叫好聲、掌聲與伴奏聲交織。 演出畢,年輕戲迷成群結隊轉場至戲院出口,演員將從這裡乘車返回酒店。觀眾們或拿著演出畫冊、籤名筆,或舉起手機、相機,時不時踮起腳尖,翹首張望,只為和偶像近距離接觸。 8月13日,京劇《鳳還巢》在臺北演出結束後,大陸京劇名家李勝素在臺北為戲迷籤名。記者 朱賀 攝 30多歲的林小姐特地從臺南趕來,一睹於、李風採。她將六場戲票盡收囊中。初睹真容,「唱念做打」都不肯錯過,林小姐收穫了「超乎想像的驚豔」。「有前輩提醒,要留意《鳳還巢》中李勝素回眸偷看的那一眼。演到那處,我特地拿出望遠鏡,瞬間捕捉到李老師嬌俏的少女感。」 「95後」陳女士同樣連看六場。分享《四郎探母》和《鳳還巢》的觀賞體會,她表示,一出跌宕起伏,一出輕鬆詼諧,都很精彩,「尤其是《鳳還巢》的大團圓結局,是典型的中華傳統敘事,我很喜歡。」 讀書時接觸了崑曲、京劇,陳女士被戲曲蘊含的傳統文化之美吸引,就此「扎」進去,曾飛去蘇州看崑曲演出,技癢時也登臺「跑龍套」。觀察到身邊有不少痴迷戲曲的年輕同好,臺灣的劇團也在傳承、創新,她樂見中華傳統文化的瑰寶得以保存、延續,更希望兩岸多多展開文化交流。 「除了家鄉瀋陽和北京,臺灣是我來得最多的地方。這裡有我的知音。」于魁智說,臺灣是京劇的重鎮,有一眾優秀努力的京劇演員,觀眾們也懂戲,「無論演員有名沒名,只要登場,臺下都會響起掌聲。這是對青年莫大的鼓舞。」 他向記者介紹,為了回饋「知音」,中國戲曲學院師生們暑期都在緊張排練,並特意挑選品相上佳的道具、服飾跨海而來。每場演出前,前後臺各司其職,進行「嚴絲合縫」的道具清點、服飾準備。 8月13日,大陸京劇名家李勝素在臺北登臺前悉心調整妝容。記者 朱賀 攝 受訪時,李勝素正在化妝室裡悉心調整妝容。20多次與寶島觀眾見面,令她感慨「到臺北就像走親戚」。12日晚的《四郎探母》演到母子相見,有不少觀眾在抹眼淚,她認為「這源於兩岸民眾共通的思鄉情」;臺下的青春面孔越來越多,也令她感到欣慰。 臺下新老交織,臺上師徒傳承。于魁智介紹,此次登臺的80位演員,年齡橫跨18歲到65歲,既有名家教授也有青年學子。演出戲碼特別安排「雙演」或「三演」模式,讓青、老演員分飾一角、同臺飆戲,以體現京劇藝術的「傳幫帶」。 「雖然對觀眾的反響有預期,但不如現場感受得更真切、更澎湃。」首登臺北舞臺,中國戲曲學院京昆系大三學生、19歲的王鉦淇既興奮又驚喜。他將排練和演出視為精進本領的寶貴機會,也希望結識臺灣同好,「共同把我們的傳統藝術傳下去」。(完)
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