杭州創8月連續高溫日數新紀錄
2025-11-10 10:50 1,672次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月1日，廣東省惠州市惠東縣境內的網紅景點「愛心潭」處，有6人下水遊玩時被水衝走，其中1人被困在小島上，另5人失聯。3日下午，極目新聞記者從當地有關部門獲悉，截至當天14時15分許，失聯5人全部找到，均已無生命體徵。悲劇發生後，惠東文旅部門緊急發布警示，強調當前正值汛期，擅自進入未開發、未開放區域風險極高。(8月3日極目新聞) 這5條鮮活的生命，再次以最慘痛的方式，將「未開發網紅景點」的巨大安全隱患暴露無遺。而類似的悲劇，近年來已屢見不鮮：4月19日，雲南昭通魯甸縣牛欄江段(未開發網紅景點)，因水位驟漲致4人被困，3人遇難；今年五一假期，廣東清遠英德「一線天」溪谷(網紅溯溪點)，一驢友在組織活動時溺亡，引發後續糾紛；5月25日，福建泉州安溪縣一非旅遊景點，一名女子在爬山時墜崖身亡…… 這些本應令人敬畏、需要專業知識和充分準備才能探索的自然區域，在短視頻的濾鏡效應和網紅博主的「種草」攻略下，被包裝成「人少景美」「必去秘境」，輕而易舉地塞進了遊客的「打卡清單」。它們憑藉未經雕琢的原始風貌吸引眼球，卻因完全缺乏基本的安全保障、應急設施、管理維護和專業指引，成為了名副其實的「死亡陷阱」。 地方文旅部門的警示即便不是姍姍來遲，在精心包裝的「網紅攻略」和追求「出片」的衝動面前，也會顯得蒼白無力。如同惠州文旅早已反覆提醒未開放區域的種種風險，卻依然未能阻止住冒險的腳步。 網紅經濟時代，流量絕不能以安全為代價！血的教訓要求我們多方行動： 平臺必須壓實主體責任。對涉及未開發區域的所謂「探險攻略」「秘境推薦」，必須強制添加顯著的風險警示標籤，並嚴格審核內容是否誇大其詞、淡化風險。流量推薦需建立安全閥，對高風險的「野景點」內容應限制流量。 職能部門不能「亡羊補牢」。對於已形成事實人流的網紅「野景點」，不能僅停留在事後警示和救援上。應主動進行安全評估，對極高風險區域設置物理隔離、加強巡邏勸阻、設立醒目警示牌，並探索可能的規範化管理路徑。 每一位遊客務必心存敬畏。風景再美，也絕不值得用生命去兌換！清醒認識自身能力，嚴格遵守安全規定，對未開發區域保持足夠警惕。真正的旅行探險，是對自然的尊重和對規則的遵守，而非對危險的無知無畏和對規則的漠視挑釁。 當「網紅」的光環褪去，露出的若是「隱患」的底色，這樣的景點留下的只有無盡傷痛。5條逝去的生命是沉重的警鐘：我們不能再讓流量綁架安全，不能再讓「野景點」成為生命的吞噬者。這不僅是對逝者的告慰，更是對每一個鮮活生命最根本的尊重與負責。 郭元鵬
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