杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上周末,Chinajoy剛在上海新國際博覽中心吸引大客流,本周,插畫展「接棒」。8月8日,作為長三角文博會專題展之一,以「生長之光」為主題的2025GAF上海插畫藝術節揭幕,作為插畫領域的年度展覽,本屆展覽規模超過2.6萬平方米,吸引800餘位海內外插畫藝術家,將在3天展期內舉辦30餘場活動。插畫節與即將開幕的上海書展推出聯票,為8月書香盛宴率先點燃一把火。 展覽現場開幕當日,「2025GAFx抖音插畫大賽」頒獎典禮在現場舉辦,此次賽事吸引全球超過1萬份投稿,80幅優秀作品脫穎而出,落地展陳。主辦方代表蕪小嫻表示,GAF插畫藝術節不僅搭建展示平臺,更希望通過展會,推動插畫藝術傳承與創新,鼓勵原創內容,為行業發掘更多新銳人才。展覽現場開幕當日,國風藝術成為最具人氣的「磁場」。87歲高齡的國畫大師戴敦邦攜《踏凌霄·問道途——特展》亮相,展出《大鬧天宮》《取經路》兩大主題系列作品,其中8幅手繪原作為首次公開,筆鋒間的神魔氣象引得觀眾屏息駐足。「戴門」弟子周一新、王悅陽、陳岱青、李雲中與十餘位青年藝術家組成國風陣營。從戴敦邦蒼勁的筆墨風骨,到弟子們將水墨與插畫、刺青等融合的嘗試,生動詮釋何為傳承與創新。 展覽現場 蒙古族漫畫家優癖的《草原志怪》系列首度登陸上海,吳青松、昔酒等青年藝術家在籤售會上與觀眾交流,他們或用工筆重彩對話現代審美,或用水彩暈染東方意境,多元表達吸引大批愛好者。全球插畫界一線藝術家也來到現場。奇幻藝術殿堂級藝術家天野喜孝攜《金色世界》系列登場,這是其全新力作在中國的獨家首展,以空間裝置與光影敘事,為觀眾構建出一個沉浸式場域。日本千禧年幻想美學代表村田蓮爾首次在中國大展亮相,機械結構與詩性情緒的碰撞,成為席捲一代年輕人的視覺文化標誌性符號。《精靈寶可夢》畫師、插畫家齋藤直葵不僅分享創作經驗,還現場改畫,寥寥幾筆讓平凡線條煥發新生,吸引觀眾駐足。 展覽現場日本插畫家繪畫大師正子公也以繪製中國傳統題材聞名,「80後」童年回憶「乾脆麵水滸卡」的靈感就源於他的作品。此次,他攜手南漫畫派帶來「水滸英雄聯展」,喚起不少人的「童年殺」。還有來自韓國、新加坡、馬來西亞等十餘個國家的百餘位海外藝術家帶來全球視野下的創意表達。 展覽現場插畫,不僅是停留於紙面上的藝術,其創新基因與跨界活力,在本屆插畫節上得到印證。當插畫「破圈」成為流量符號,更能衍生成為IP資產。拳頭遊戲在現場展出的《英雄聯盟》IP《符文戰場》海量原畫,就是插畫魅力在遊戲領域的折射;上海企業米哈遊帶來旗下遊戲《絕區零》復古街頭塗鴉展陳,打通虛擬與現實。數字繪畫軟體「天生會畫」則為觀眾呈現科技與藝術的融合。 展覽現場在業內人士看來,插畫藝術的跨界能力不容小覷,通過視覺重塑,複雜知識能夠可視化,吸引當下受眾。主辦方上海市國際展覽集團副總裁、上海貿促展覽展示有限公司總經理許潤禾表示,未來,插畫節將展示插畫藝術在教育、醫療、文旅、商業、城市更新等領域的潛力和價值,讓插畫從「作品」轉化為新的「生產力」。水墨西遊>
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