從毛坯到面世，探訪一顆鑽石是如何「種」出來的？
2025-12-30 18:47 4,427次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
一聲低沉，二聲清亮，三聲雄渾。 伴著中國傳統大鼓厚重激昂的鼓點，三記鐘聲次第響起。鐘鼓和鳴，餘韻悠長，如同一扇閃耀著希望之光的大門緩緩打開。 來自北京、重慶、四川隊的獲獎運動員、教練員身著領獎服，在入場音樂的昂揚節奏中走向領獎臺。 弦樂似碧波悠揚，管樂如號角催人奮進，合唱聲將此刻襯託得更加莊嚴神聖。 8月11日16時40分許，第十五屆全國運動會群眾比賽桌球項目決賽女子團體頒獎儀式在廣州天河體育中心體育館舉行。根據賽事規程，大部分群眾賽事在十五運會開幕式之前舉辦。 「獲得金牌的是——北京隊！」在全場如潮的掌聲中，北京隊登上最高領獎臺，隊員、教練手拉手舉過頭頂，幸福神情在臉上洋溢，胸前金牌「同心躍」熠熠生輝。 此時，充滿嶺南韻味的名曲《彩雲追月》旋律響徹體育館。這首由作曲家任光於1935年創作的民族管弦樂作品，在90年後以現代交響的方式在十五運會賽場上再現。 這一刻，十五運會和殘特奧會頒獎音樂團隊主創成員心潮湧動、熱淚潸然。 體育、音樂和文化，都有直擊人心的力量。 十五運會廣東賽區執委會體育展示與頒獎處副處長杜熙茹充滿詩意地說，這首樂曲裡，既有「月是故鄉明」的家國情懷，「海上生明月」的天地胸襟，又有運動員「追雲逐月」的拼搏意志，映照著「月有陰晴圓缺」的生命哲理。 在中國傳統文化中，「月」象徵團圓美好，「彩雲」則代表著吉祥和希望。團隊負責人、主創成員王欣說：「中國傳統音樂是融在每個中國人血液中的情感密碼。在體育盛會頒獎時刻聽到這段旋律，無需翻譯就能引起集體共鳴。」 從意象到旋律，屬於中國人的浪漫，有了新的時代印記。 入場儀式開始的三記鐘聲別有深意，融合了主創團隊到粵港澳大灣區和北京等地取來的代表性鐘聲。比如粵海關大鐘樓、尖沙咀鐘樓、永樂大鐘等。 三記鐘聲代表著祈福，更承載著歷史記憶。 王欣講了一個故事。香港尖沙咀鐘樓原是九廣鐵路鐘樓，鐘樓裡的銅鐘1921年開始報時，1950年因技術原因停止報時。2021年，為紀念鐘樓運作100周年，尖沙咀鐘樓在沉寂了71年後再次響起。 「當時我看新聞採訪了一位香港市民，他的話讓我很感動。他說，這是只有我們老一輩人才聽過的鐘聲，再次聽到久違的鐘聲，就忍不住想起老朋友們，想起年輕時大家一起從這裡搭乘火車，去往遠方的興奮與快樂。」王欣動情地說，洪亮的鐘聲不僅提醒著時間，也是美好的祝福。 「運動員都是經過艱辛漫長的訓練，才能一步步走到領獎臺前。」杜熙茹表示，要通過頒獎儀式，向所有為之付出努力的運動員、教練員和支持他們的家人朋友，表達敬意。 「追雲逐月」的不止有運動員。這套由廣州體育學院青年音樂教師團隊操刀的頒獎音樂，歷時四個多月，經過了大大小小50次修改。 「《彩雲追月》本身是很抒情的音樂，如何把它適配到體育賽場，用音樂語言調動運動員的情緒，在保留原曲元素和創造想像空間中保持合適的度，其實很難。」主創成員、作曲者王子堃最緊張的創作期，恰逢女兒出生。頒獎音樂仿佛是他的另一個孩子。 流淌的旋律裡，有運動員們的榮耀與輝煌，有夢想生生不息，更有文化歷久彌新。 北京奧運會頒獎音樂《金聲玉振》以《茉莉花》為主要元素，融入曾侯乙編鐘真聲，向世界展示中國音樂的魅力；北京冬帕運會開幕式上，世界各國運動員伴著全新改編的《漁舟唱晚》《高山流水》《春江花月夜》等中國古曲走進「鳥巢」；前不久的成都世運會開幕式上，中國代表團踏著《茉莉花》入場，大氣中盡顯東方神韻。 有些記憶，總在旋律中甦醒。 《彩雲追月》將成為十五運會的「聽覺名片」，以新的風韻刻在歷史一頁。 「希望未來觀眾無論在賽場、地鐵站還是打開賽事直播，一響起這段旋律，就能喚起大家對十五運會的集體記憶。」王欣說。 王欣還透露，這套「全運聽覺符號系統」還在開發不同版本，適配多種場景。如完整交響樂版可以用於重大獎項，電子混音版或流行音樂版可以用於青年賽事。 此刻，距離十五運會正式開幕還有不到90天。屆時，這首《彩雲追月》將會在粵港澳三地更多賽場奏響，伴著珠江、香江、濠江的澎湃浪花，飄進運動員和觀眾的記憶裡。(記者田宇、趙紫羽)
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