麥買提江·艾地熱斯獲批擔任郵儲銀行克孜勒蘇分行副行長
2026-01-05 20:47 2,723次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
拉薩8月12日電 題：斯朗旺扎的鐵路人生：從馬背少年到高原復興號司機 記者 江飛波 「2003年，我離開西藏去甘肅蘭州讀書，在青海格爾木第一次坐上綠皮火車時，感覺太酷了，又快又穩。」近日，中國鐵路青藏集團有限公司格爾木機務段火車司機斯朗旺扎在受訪時回憶第一次乘坐火車。 目前，38歲的斯朗旺扎主要駕駛高原復興號行駛在西藏拉林鐵路和拉日鐵路線上，這位藏族青年如今已成為高原復興號動車組資深司機。 資料圖為2021年6月25日，西藏拉林鐵路開通運營，民眾在拉薩火車站與復興號拍照留念。當日，斯朗旺扎系首發司機。記者 江飛波 攝 「我出生在昌都洛隆縣，屬於半農半牧區，小時候騎馬放牛羊，也種過地，割過青稞。」斯朗旺扎說，在洛隆縣中學讀書時，他第一次在課本上看到了火車圖案，當時草原上流傳著青藏鐵路格爾木到拉薩段要開建的消息，「我問老師火車是什麼樣的。」他說，他至今記得初中老師的原話：「火車比你騎的馬快好幾倍。」 2003年初中畢業，斯朗旺扎報考了蘭州鐵路機械學校熱力機車專業。收到錄取通知書後，他踏上了千裡迢迢的求學路：從村裡到鎮上，再坐車到昌都、拉薩，隨後翻過唐古拉山到達青海格爾木。 在格爾木，斯朗旺扎第一次坐上了火車，「當時特別興奮，對火車上的一切都非常好奇」。 2007年畢業後，斯朗旺扎被分配到青藏鐵路西寧機務段擔任機車乘務員學員。「我第一次開火車進藏是2014年，那時我剛從西寧調到格爾木機務段。」斯朗旺扎回憶，當時西藏已經擁有了青藏鐵路，拉日鐵路也開通在即。首次駕駛火車進藏的經歷讓他終生難忘，「非常激動，我們有輪班機制，但那天我幾乎沒休息，像是實現了兒時的夢想。火車翻過唐古拉山後，看到沿路放牧的牧民，草原上的牛羊和藏式民居，感覺特別親切」。 2021年初，西藏拉林鐵路建設進入尾聲，斯朗旺扎迎來駕駛高原復興號動車組的機會。「當年3月，我去蘭州學習復興號動車組的操作，跟車學了半個月。」他回憶，2021年5月，高原復興號正式上線前的試跑階段異常緊張，持續近兩個月的時間裡，幾乎每天都在拉林鐵路和拉日鐵路上試跑。熟悉線路，了解機車性能。 圖為6月20日，斯朗旺扎在高原復興號駕駛室，如今他已成為高原復興號動車組資深司機。記者 江飛波 攝 2021年6月25日，西藏首條電氣化鐵路拉林鐵路正式開通運營，「提前一天晚上就很激動。」他回憶，當天他早早上了車，盤復每個細節。發車後，他在駕駛室看到山南民眾在站臺跳著古老而熱烈的久河卓舞歡迎，中午時分，高原復興號D2021次列車到達林芝站，民眾手捧哈達、載歌載舞熱情迎接。 「到達林芝後，我在車廂裡給我阿媽打了一個電話，阿媽說，她看了直播，並從新聞畫面裡看到了我。」他回憶，阿媽先是稱讚，然後又叮囑他，要開好每一趟火車。 如今，實現兒時夢想的斯朗旺扎經常回到家鄉洛隆縣宣傳鐵路工作，「村裡的小孩對鐵路很感興趣。」他說，這好比當年初中老師給自己種下了「夢想的種子」。 斯朗旺扎也深深感受到鐵路給西藏帶來的巨變：如今鐵路已經覆蓋西藏七市地中的五個，日喀則、林芝、山南等地的民眾和拉薩之間流行起了「雙城」生活。不少遊客選擇乘火車遊覽高原。 值得一提的是，如今斯朗旺扎的家鄉昌都洛隆縣也正在修建鐵路，他充滿期待：「我想未來我應該可以開著火車到洛隆。」(完)
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