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2026-01-26 05:57 6,971次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
鄂爾多斯8月13日電 題：鄂爾多斯市零碳實踐記 記者李愛平 清晨6點，鄂爾多斯伊金霍洛國際機場「光儲充」多能互補一體化綠電示範項目建設工地，早已是一片熱火朝天的景象。現場工程負責人尚彥君站在航站樓前，仰頭望著正在吊裝的光伏設備，眼中滿是興奮與期待：「你看這些光伏板，整整齊齊地排列著，就像給航站樓鑲上了一圈閃亮的銀邊。」 作為全國首家「幹支通，全網聯」航空運輸服務網絡試點，這裡正進行著一場意義非凡的綠色變革，這也是鄂爾多斯國家可持續發展議程創新示範區探索零碳交通樞紐的關鍵實踐。近日，記者對內蒙古自治區鄂爾多斯這座城市的零碳實踐工作進行了探訪。 圖為鄂爾多斯零碳機場智慧能源中心外景圖。 李歡倪供圖 伊金霍洛國際機場最新消息顯示，項目啟動之初，機場方面便匯聚了國內頂尖院士專家團隊，並與高校科研院所建立了深度合作。尚彥君難掩自豪：「有了這些『最強大腦』助力，搞創新我們心裡踏實！」 「在綠色能源開發上，項目通過規劃建設光伏電站，搭配儲能設備，減排超過1.3萬噸二氧化碳，相當於為地球新種了一大片森林。」讓尚彥君驕傲的是項目中的二氧化碳冷熱系統：「夏天製冷時把多餘熱量存進地源井，冬天再取出來供暖，配上數字孿生技術實時調控，活像給機場裝了個智能『綠色心臟』。」 在鄂爾多斯，數字孿生技術搭建的智慧平臺，如同機場的「神經中樞」，讓能源系統的「一舉一動」盡在掌握；電動擺渡車、牽引車配上充電設施，構建起綠色交通閉環；人工湖收集雨水澆灌花草，隔油池定期清理，航站樓全面禁塑……「等建成後，這裡將是全國首個『零碳』機場，更是一張遞給世界的綠色名片。」尚彥君說。 沿著機場外雙向八車道的智能道路向南行駛，科技感十足的場景逐漸展開——一輛又「萌」又「聰明」的無人駕駛公交車在街頭穿梭。 「感覺很平穩，也很新潮，車輛對周邊複雜車況、路況的處置特別及時。」鄂爾多斯市康巴什區市民趙宣靜對無人駕駛公交車讚不絕口。無人駕駛公交車車頂的雷射雷達如旋轉的眼睛，與路口光伏供電的感知設備實時"對話"，傳遞著精準的交通信息。 如今，鄂爾多斯已部署近200輛自動駕駛測試和新能源運營車輛，累計運輸了超過680萬噸煤炭及其他大宗商品，自動駕駛累計測試和運營裡程達590多萬公裡無安全事故，實現混合智能編隊技術的快速技術迭代與驗證。 從高速公路收費站向北眺望，懸掛綠色車牌的新能源車正有序通過專用通道。當車輛快速通行時，電子屏即刻顯示差異化收費優惠——這是鄂爾多斯示範區在交通領域零碳實踐的生動縮影。 鄂爾多斯因地制宜推出新能源車在收費公路上享受2折優惠的差異化收費政策，覆蓋3段高速公路、7段一級公路，總裡程達1164公裡。 「以前跑運輸，油費佔大頭，現在單程能省300多塊！」貨運司機王帥展示著ETC扣費記錄。數據背後，是鄂爾多斯市「綠色槓桿」對市民出行選擇的顯著影響。 鄂爾多斯市可持續發展促進中心負責人杜曉彥表示，從院士團隊的智慧藍圖到市民出行的切實便利，從實驗室裡的前沿技術到街頭巷尾的民生體驗，鄂爾多斯示範區的零碳實踐早已超越技術範疇，成為一場全民參與的可持續發展示範行動。 在他看來，那些排列整齊的光伏板、穿梭街巷的無人車、打出優惠政策的收費站，如同點點星火，正匯聚成照亮零碳未來的璀璨星河——這不僅是鄂爾多斯遞給世界的綠色名片，更為可持續發展提供了可觸摸、可複製的生動範本。(完)
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