海外華媒海南採訪行:「讓世界看到一個更富機遇的自貿港」

2026-01-28 08:15 2,826次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

據閔行區衛生健康委消息,近日,隨著新虹、華漕、浦江、七寶、虹橋和申鑫六家社區衛生服務中心護理中心完成驗收,閔行成為第一個完成市級社區護理中心驗收全覆蓋的區。閔行通過覆蓋門診、病房、站點、居家、養老護理服務機構等多場景聯動,打造社區護理中心「一站式」服務體系,為居民提供全流程、整合式護理服務。該體系以26項基礎護理為基礎,包含生命體徵監測、導尿、標本採集等日常健康項目,其中:針對慢病患者推出10大類專科護理,覆蓋PICC維護、傷口(造口)護理、糖尿病護理、安寧療護4類核心需求,並動態配置6類專項服務。同時,結合區域特點定製14項特色項目,如慢阻肺專科護理、口腔護理、乾眼症護理、消化健康專科護理、膝骨關節炎康復等。居民郭老伯患慢性阻塞性肺疾病10餘年,飽受氣喘咳嗽的困擾。在新虹社區衛生服務中心慢阻肺專科護理門診,護理團隊為他制定了用藥指導、飲食管理、呼吸訓練、家庭氧療等綜合護理方案,依託中醫團隊輔以穴位貼敷(肺俞、天突等穴位)、拔罐等中醫治療,並進行定期複診評估、個性化宣教和遠程隨訪,實時調整治療方案。現在,郭老伯的肺功能明顯改善,氣喘咳嗽顯著減輕。社區護理要「接得住」居民需求,關鍵在於專業化的技能和精細化的服務。在虹橋社區衛生服務中心,今年3月開展全區首家乾眼症護理門診以來,到目前累計服務超700人次,受到居民的普遍歡迎。62歲的黃阿姨,因連續3個月眼睛乾澀、疲勞,自行用眼藥水卻愈發嚴重而前來就診。護理中心結合醫生診斷,為她定製「物理治療+用眼習慣調整」方案。2個多月後,黃阿姨的乾澀、異物感明顯減輕,視力波動也得到改善。閔行區衛生健康委相關部門介紹,閔行依託緊密型城市醫療集團建設構建護理聯盟,實現社區與三級醫院護理服務同質化。一方面依託三級醫院優質資源下沉,開展護理查房、會診及科研指導,將先進技術和管理經驗直輸社區醫院;另一方面建立全區規範化培訓體系,開展社區護理人員全覆蓋輪訓工作(截至目前,已完成240名),強化基礎技能與專科能力。通過上下聯動的「帶教+練兵」模式,讓居民在家門口享受與三級醫院同質的專業化服務。各社區衛生服務中心護理中心一覽表

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