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2026-01-20 07:23 5,197次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月9日電(記者 陳天浩 趙麗 林勐男)在全球經濟複雜多變、新興市場持續擴展的當下，中國中小企業如何走向海外，正成為科技產業鏈關注的焦點。天開集團科創服務部部長遲恆烜近日在接受採訪時表示：「當前絕大多數中小企業仍處於『先活下來』的階段，真正具備出海能力的仍是少數，但一批聚焦科技創新的企業，已開始在『走出去』的路上邁出實質性步伐。」 據介紹，在天開高教科創園(以下簡稱「天開園」)現有的1,200餘家企業中，真正實現海外業務落地的企業約有十餘家，更多企業仍處於業務拓展和試水階段。「說實話，現在能幫助別人的中小企業並不多，因為自身生存仍是首要挑戰。但我們已經看到一些典型案例，顯示出科技產品和服務『出海』的巨大潛力。」遲恆烜說。 天開高教科創園。記者 陳天浩 攝 他提到的幾家企業，代表了當前中小科技企業「走出去」的不同路徑與實踐方向： 有專注於教育場景下的AI翻譯技術的企業，已參與天津市教育科學研究院「魯班工坊」項目，幫助上合組織國家的學生跨語種學習中國技能型課程，推動「職業教育出海」；也有聚焦虛擬實境與仿真教學設備的企業，通過沉浸式技術助力「魯班工坊」平臺，為共建「一帶一路」國家的職業教育提供數位化解決方案；同時，專注於將二氧化碳轉化為航空燃料等綠色能源項目的企業，也圍繞能源轉型與低碳發展與上合組織部分成員國展開合作。 「目前真正走出去的企業還不多，但有不少企業已經具備初步的技術能力與合作項目，未來是有潛力的。」遲恆烜認為，在中國迎來「十四五」規劃收官和「十五五」規劃編制的謀劃之際，科技創新將持續被置於發展戰略的核心位置，而中小企業的培育也將成為關鍵一環。 天開園，作為天津市重點打造的科技創新生態平臺，為中小企業提供了全周期、全要素的孵化與加速服務，不斷優化營商環境，推動科技成果轉化。「我們也希望通過天開園這樣的創新平臺，挖掘更多有潛力的小企業，支撐中國經濟下一個增長點。」他說。 遲恆烜還指出，相較於央企、國企等龍頭企業更傾向於服務成熟的大市場，中小企業在前沿科技、細分賽道中更具靈活性和突破力。「前沿產業的市場機會，很大程度上要依賴這些中小企業去挖掘。」 未來，如何持續激發中小企業的活力、降低其出海壁壘，將是中國科技發展與國際合作面臨的重要課題。而天開園式的孵化平臺，正是這一課題中的重要解題路徑。
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