安徽淮北相山區優化社區幹部值守窗口機制
2026-01-12 20:31 8,731次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
人民網澳門8月11日電 (記者富子梅)「紀念抗戰勝利80周年——澳門經濟適度多元化發展及經濟安全研討會」日前舉行，邀請中國社會科學院學部委員、法學所所長莫紀宏教授作為主講嘉賓，圍繞經濟適度多元發展與經濟安全的內在聯繫，深入探討產業多元對保障經濟安全的重要作用。 澳門愛國教育青年協會主席黃家倫表示，澳門經濟多元化發展不僅是經濟層面的需要，更是維護澳門長期繁榮穩定的重要保障，希望以研討方式為澳門經濟發展提供思路與方向，共同為澳門經濟安全與發展貢獻力量。 莫紀宏在主旨演講中表示，經濟適度多元發展是澳門的必答題，應立足「一國兩制」優勢，結合自身歷史文化底蘊、區位特點等實際情況，積極探索多元發展路徑，加強與內地及周邊地區的經濟合作與協同發展，通過資源互補、優勢迭加，增強經濟發展的內生動力與抗風險能力，實現高質量可持續發展。 澳門特區政府經濟財政司司長戴建業表示，在中央政府大力支持下，澳門經濟從復甦性增長邁向高質量發展轉型的關鍵階段，今年第二季本地生產總值同比增長5.1%，經濟穩中向好態勢明顯。特區政府緊扣「一中心、一平臺、一基地」定位，以及「1+4」多元產業發展方向，著力構建符合澳門實際且可持續發展的產業結構，提升經濟抵禦外在風險及評估風險的能力。同時，持續深化區域合作，主動對接國家「十五五」規劃，高水準推動合作區建設，強化澳琴產業聯動與規則銜接等制度建設。 研討會由澳門特區經濟及科技發展局與澳門愛國教育青年協會聯合主辦。澳門中聯辦經濟部副部長楊全州、澳門特區政府博彩監察協調局局長吳惠嫻、招商投資促進局主席謝永強，以及香港中國學術研究院研究部主任陳欣新、澳門城市大學商學院副院長田一輝，澳門直播協會、澳門財經科技與教育發展學會、澳門博士智庫等社團代表與會。(人民網)
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