探訪青海玉樹瀾滄江上遊千年古鹽場
2025-12-23 14:16 5,356次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 (記者 應妮)中國對外文化集團有限公司(以下簡稱「中國對外文化集團」)旗下中演演出院線發展有限責任公司(以下簡稱「中演院線」)與濟南城發古城城市更新有限公司日前在京舉行合作運營籤約儀式，雙方將共同運營打造濟南劇院，以創新賦能城市文化藝術，推動濟南文化產業高質量發展。 籤約現場。 主辦方供圖 濟南劇院位於山東省濟南市泉城廣場的東南角，交通便利，地理位置優越。建築面積約8700平方米，包括一個870座的中型劇場和一個黑匣子演藝空間。 此次合作以濟南劇院為核心載體，整合中國對外文化集團旗下「中演院線」的全國資源與濟南城市發展集團的在地優勢，打造山東省首個集「藝術展演、文化傳承、文旅融合」於一體的綜合性文化載體。濟南劇院將立足濟南、輻射華東，通過高端演藝內容導入、本土文化IP開發、科技賦能舞臺藝術等舉措，構建「國際視野、齊魯特色」的城市文化會客廳。 濟南劇院外景。 主辦方供圖 中國對外文化集團黨委副書記、總經理郭利群表示，「濟南劇院模式」是中演院線結合當前經濟形勢與市場環境探索形成的創新舉措，是中演院線在一線、新一線及省會城市核心地段開展純市場化運營商業劇院的試點項目。此運營模式通過市場化機制激發劇院活力，為中演院線後續拓展運營商業劇院提供重要的實踐參考。 據悉，今年9月底，由中直院團帶來的精品文藝演出項目將正式拉開濟南劇院大幕，更多精彩演出也將陸續在此上演。(完)
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