（成都世運會）中國殘疾人運動員柔術賽場獲1金1銀
2025-12-28 10:07 3,691次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月5日電 (記者 李佩珊)8月5日，寧夏首筆大型活動碳中和籤約交易在銀川市興慶區落地。 當天，「不象藝術第肆周年音樂現場」主辦方通過銀川市「六權」改革一體化服務平臺，成功購買34噸經備案的碳普惠項目減排量，總金額2550元，部分抵消7月5日在興慶區蘭傒谷商務廣場舉辦的「不象藝術第肆周年音樂現場」產生的溫室氣體排放。這筆標誌著寧夏大型活動碳中和實踐實現零的突破。 據了解，「不象藝術第肆周年音樂現場」活動舉辦期間，生態環境、商務等部門與主辦方積極磋商達成部分碳中和承諾。為踐行承諾，主辦方在籌備階段採取設置分類回收裝置、就近安排藝人住宿、精準控制餐飲供應量、推行電子票務系統等多項減排措施，最大限度降低碳足跡。音樂會結束後，據活動主辦方寧夏不像文化傳媒有限公司提交的《溫室氣體排放核算報告》，綜合核算交通排放、電力消耗、餐飲及廢棄物處置等排放源，核算出本次音樂節共排放68噸二氧化碳當量，最終通過本次碳中和交易實現溫室氣體排放量部分抵消。 本次購買的34噸碳減排量，源自銀川市生態環境局備案的「銀川市興慶區通貴鄉農宅清潔取暖改造項目」，該交易以每噸75元的碳價完成。 本次交易是寧夏探索「活動碳中和+碳普惠」模式的關鍵一步，實現了寧夏大型活動碳中和零的突破，也為寧夏「六權」改革提供了實踐樣本。下一步，寧夏將繼續探索「藝術+低碳+商業」融合發展路徑，將碳中和服務納入文旅消費鏈條，推動更多文體賽事加入碳中和行列，積極開展減碳實踐，提升公眾低碳意識。(完)
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