青島科技大學教授研發新型熱電材料 研究成果在《Nature》發布
2025-12-23 15:34 5,691次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
家庭如何防蚊滅蚊蚊子的一生要經歷卵、幼蟲、蛹和成蟲四個階段，前三個階段都在水中度過，因此「蚊蟲防治，治水為先」。夏天降雨頻繁，積水增多，蚊子有了更多的繁殖場所。蚊子的繁殖能力強、周期短，單次產卵200~300粒，並可多次產卵，卵經過10天左右經歷幼蟲、蛹，就會羽化為成蚊飛出水面。家庭防蚊首先要翻盆倒罐、清除積水，從源頭減少蚊蟲孳生，同時安裝紗門紗窗阻止蚊蟲進入室內，室內可使用蚊帳、電蚊拍等物理手段防止叮咬，還可使用登記合格的蚊香、氣霧罐等用品驅蚊滅蚊。居民家庭和各類單位可參考國家標準《病媒生物綜合管理技術規範 環境治理 蚊蟲》進行孳生地清理：對於空調接水容器、花盆託盤、室外廢棄的塑料薄膜形成的積水，以及各類盆罐等積水容器，要做好翻盆倒罐，及時清除積水；對於種養水生植物的容器，每周換水一次，並衝洗植物根部、洗刷容器內壁；小型容器可用粗砂、碎石填充；對於暫時不用的蓄水桶（缸）、罐子等容器，應倒扣放置或加蓋；不易清除的積水容器可配適合的蓋子或加蓋紗網防止蚊蟲孳生。戶外活動如何防蚊第一，穿淺色衣服。外出時建議穿淺色長袖長褲，減少皮膚裸露。在蚊蟲活躍地點和高峰期，儘量避免在樹蔭、草叢、水邊長時間停留。嬰幼兒在戶外活動時以物理防蚊為主，包括穿著寬鬆的防蚊衣褲，嬰兒車上可以使用紗巾或專用的小蚊帳。第二，使用驅蚊劑。在戶外活動時，身體外露部位可塗抹驅避劑防止蚊蟲叮咬。應選擇標籤上有農藥登記證號的驅蚊產品，按照產品說明書使用劑量、頻次使用，同時需要注意產品的有效保護時間，及時補塗，回到室內後及時清洗。外出旅行時，建議提前了解目的地的蚊媒疾病流行情況，合理準備適當的防蚊物品。若不慎被蚊蟲叮咬，可採用冰敷等方式緩解瘙癢，必要時就醫進行抗過敏治療，避免用力抓撓而引發感染。若出現發熱、寒戰、關節或肌肉疼痛、皮疹等症狀，應儘早就醫，並主動告知醫生近期的旅居史和可能的蚊蟲暴露情況，以便及時診斷和規範治療。正確使用殺蟲劑蚊香：入睡前，在密閉房間點燃蚊香1小時，然後開窗通風（紗窗要密閉）。將蚊香放在通風處上風向，也可起到驅趕蚊子的作用。電蚊香在使用時要注意藥片/藥液和加熱器的配套安全使用。殺蟲氣霧劑：黃昏時是蚊子活動的高峰期，此時使用氣霧劑效果最佳。噴灑完畢後最好關閉門窗半小時到一小時，然後再開窗通風。使用殺蟲氣霧劑時儘量不要朝衣物、床單、家具、皮膚、餐具噴灑。不要讓嬰幼兒接觸殺蟲氣霧劑。蚊子數量不是很多時，不建議使用殺蟲氣霧劑。作者：國家衛生健康標準委員會衛生有害生物防制標準專業委員會 李靜審核：國家健康科普專家庫成員、中國疾病預防控制中心病媒生物首席專家 劉起勇策劃：鄭穎璠 王寧編輯：王建影本文配圖來源於版權圖庫。轉載時請注意，避免侵權。
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