程思韻獲批擔任滙豐人壽董事長
2026-01-29 12:20 8,253次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
美國對印度尼西亞輸美商品徵收19%的關稅，7日生效。印尼蝦農協會主席警告，作為全球主要的蝦類產品出口國，關稅或導致今年出口總量暴跌30%，百萬從業者面臨關稅威脅。在印度尼西亞爪哇島西南端的大片蝦養殖場，蝦農萊昂納多原本打算今年擴建約100個新蝦池，但當美國4月發出關稅威脅後，美國的訂單迅速減少，他不得不重新考慮這一計劃。萊昂納多表示，關稅給蝦農的生意帶來巨大損失。蝦農 丹尼·萊昂納多：最大的影響是在發展機會上，現在我們的發展機會因關稅嚴重受阻，所以，在美國對印尼出口施壓的情況下，大家都在積極尋找多元化的新機會，以減少對美國市場的依賴程度。這個關稅不僅是向我們徵收，也是在向美國民眾徵收，因此，他們的購買力會下降。結果就是美國市場的需求量必然下降。美國是印尼蝦類產品的最大出口市場，面對19%的高額關稅，印尼蝦農對未來的發展感到擔憂。蝦農 丹尼·萊昂納多：生存不是問題，這一點上我還是樂觀的，總會有需求和供應，但貿易增長才是大問題，我對此並不樂觀。除非印尼政府採取行動，加強與國內行業協作，擴大國際貿易合作，制定有效的發展計劃，否則，我們的發展將受到阻礙。
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