陝西發現國家二級重點保護野生植物廟臺槭種群
2026-01-15 03:35 8,271次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
本報記者 宣晶 實習生 劉羽萱 上海的二次元濃度有多高？8月4日，第22屆中國國際數碼互動娛樂展覽會(簡稱ChinaJoy)在上海新國際博覽中心閉幕。4天展會共吸引觀眾41.03萬人次，同比增長11.8%，創歷史新高；其中約61%的觀眾來自上海以外的地區，海外觀眾1.47萬人次。BTOB展區成為今年展會突出亮點，來自美國、加拿大、英國、德國、日本、韓國、巴西等國近208家企業展示交易遊戲創意、創新技術、海外金融法律服務等，充分展現了ChinaJoy集聚配置國際產業要素的能力。 作為首屆「上海之夏」國際動漫月的壓軸大展，本屆ChinaJoy不僅吸引全球遊戲動漫愛好者相聚上海，還聯動熱門商圈、文旅機構推出「痛」遊船、「痛」巴士、「痛」地鐵，以及沉浸式動漫街區等打卡活動，撬動文旅商體展融合的新消費。據主辦方統計數據與大數據監測及綜合測算顯示，展會參與人群帶動餐飲、零售、住宿、交通及其他服務消費約6.61億元。其中，8月1日至4日，龍陽路商圈、小陸家嘴－張楊路商圈和世博前灘商圈三大聯動商圈線下零售餐飲消費3.19億元，同比增長39.6%；僅龍陽路商圈的零售和餐飲消費就同比增長6.7倍。 相約「吃谷」 周末，南京姑娘林雨珉與閨蜜坐高鐵來滬，逛ChinaJoy展會，挑心愛「穀子」(二次元文化IP衍生出的周邊商品)。在N4展館，《明日方舟》遊戲IP的新款「一番賞」(抽獎活動，對應獎品是動漫遊戲的周邊)牢牢吸引了她的目光。 ▼下轉第二版(上接第一版)「《明日方舟》陪伴我好幾年了，沒想到竟在ChinaJoy遇見了全新的『一番賞』，又要『剁手』啦！」林雨珉告訴記者，N4展館的「萬代」展臺、E6展館的「模玩天地」都是必打卡的點位。「這次，我拖著空的拉杆箱來逛展，希望能滿載而歸。」 相約「吃谷」是年輕人愛上動漫遊戲展會的重要理由之一，這個聽起來很小眾的愛好逐漸邁向「大眾消費」。ChinaJoy展會上，多款限量版手辦、藝術家聯名作品首發，其中不乏《007》《變形金剛》《鋼鐵俠》等影視大IP的衍生產品。 擁有177年歷史的中華老字號珠寶品牌老鳳祥，攜手《崩壞：星穹鐵道》《蛋仔派對》等動漫遊戲IP，在70平方米的展區內打造破圈盛宴。「剛踏進老鳳祥展臺，就被『丹恆·飲月之龍』(《崩壞：星穹鐵道》遊戲角色)的黃金雕塑砸中了審美！」網友「三水洵」在小紅書上分享自己的「吃谷」經歷，「非遺技藝和次元文化的破壁太絕了，感覺摸到了遊戲裡的『不朽』命途。建議帶長焦鏡頭，必須拍全黃金龍的霸氣。」 變身「痛城」 以二次元文化為核心，「穀子經濟」的產品涵蓋盲盒、手辦、毛絨玩具、卡牌等品類，通過IP衍生品滿足消費者的情感需求和社交屬性。首屆「上海之夏」國際動漫月自7月4日開啟以來，申城的二次元濃度持續提高，壓軸大展ChinaJoy則把年輕群體的熱情推向高潮。將視野放到展館之外，我們可以從更多維度看見大型動漫遊戲展會對城市消費的帶動作用。 走出桂林公園地鐵站5號口，主打二次元潮流的「元界」街區展現在市民遊客面前。在鑫耀·光環live商業樓宇四周的綠地裡，藏著《崩壞：星穹鐵道》《絕區零》《明日方舟》等遊戲IP雕像，吸引粉絲絡繹不絕前來打卡。商場內的泛二次元店鋪已有十餘家，米哈遊、鷹角網絡等都開了快閃店。8月2日下午，《第五人格》線下活動在此舉辦，聚攏了不少身著華麗服裝的Coser(遊戲動漫角色扮演者)，他們在商場內結隊巡遊，與聞訊而來的玩家熱情互動。「我衝著活動來拍Coser，沒想到新商場這麼好逛，可以集章抽獎、免費拿周邊。」21歲的汪黎舉了舉手裡的相機，他告訴記者，緊鄰的右江路上，還停著10輛豪華「痛」車，「我一口氣拍了幾十張特寫。」 上海的大街小巷，動漫元素處處可尋。百聯ZX創趣場、靜安大悅城、美羅城、環球港、五角場商圈等推出動漫遊戲IP的快閃店；浦東新區「穀子消費節」、徐匯區「元界嘉年華」、黃浦區「豫園夏日奇幻夜－國創豫宙漫遊季」等活動遍地開花，讓今夏的上海變身「痛城」。
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