杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
黑河8月7日電 題:黑龍江紅星農場小麥收穫:國產智慧農機無人化作業「首秀」 作者 佟永明 8月6日,在位於黑龍江省黑河市的北大荒集團北安分公司紅星農場麥田中,搭載「智慧芯」的國產農機組成一支「鋼鐵隊伍」乘著麥浪前行,開啟了小麥生產全程無人化作業「首秀」。 技術人員手持平板電腦,專注校準北鬥導航系統,屏幕上不斷跳動的經緯度數據,與麥田中矗立的GNSS基準站緊密相連,實時傳遞著精準信息。 黑龍江紅星農場小麥生產全程無人化作業「首秀」 佟永明 攝 一臺紅白相間的雷沃收穫機穿梭在麥浪間,收割著成熟的小麥。駕駛室中空無一人,唯有方向盤在自動控制下靈活轉動,宛如一位經驗豐富的老農機手在操控。 很快,無人運糧車緩緩啟動,精準地與收割機並行。金黃的麥粒如瀑布般從收割機出糧口傾瀉而出,穩穩落入運輸車廂,整個過程流暢而高效。 放眼望去,全流程作業的無人播種機、無人施肥機、無人噴藥機在各自崗位上忙碌,配合有序、作業高效。現場技術人員介紹:「此次演示重點是小麥生產全程無人化作業技術裝備的創製與應用,首次實現了小麥無人播種(補種)協同、無人施肥(補肥)協同、無人施藥(補藥)協同,以及無人收穫—運糧協同作業。這些裝備創新,極大地提升了農機作業效率與質量。」 黑龍江紅星農場小麥收割現場,智能農機無人化作業。 佟永明 攝 2024年,「十四五」國家重點研發計劃「小麥生產全程無人化作業技術裝備創製與應用」項目在紅星農場落地,針對小麥耕、種、管、收全流程,創製出無人耕整裝備、播種機、施肥機、噴藥機、收穫機、運糧車和補給車等無人化智能作業裝備,同時構建起小麥無人農場智慧雲管控系統。 北京市農林科學院智能裝備技術研究中心副研究員王昊表示:「為提升我國農機的自主化率和智能化水平,項目單位聯合中國一拖和濰柴雷沃兩家主機廠合作開發無人機裝備,努力打破國外智能裝備的壟斷,實現我國農機的自立自強。」(完)
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