夫妻擺「急救地攤」8年 教會10餘萬人「救命術」
2026-03-23 06:32 5,814次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
山西忻州8月12日電 (記者 楊靜)「現場看到的壯觀遠超此前在臺灣看到的照片。」12日，來自臺灣新北市的青年學生盧詠希告訴記者，在佛教聖地五臺山，她感受到兩岸共同的文化根脈。 「戀上晉陽 青春飛翔」晉臺青少年民樂交流參訪活動8月7日至15日在山西舉行。近百名臺青在晉臺滬青少年民樂交流音樂會上切磋民樂、感受文化之餘，還共同遊覽了五臺山、平遙古城等文化瑰寶。 臺青許珈綺此前曾遊覽過新疆等地。「第一次來五臺山，寺廟群很壯觀。」她告訴記者，臺灣寺廟香火旺盛但沒這麼大，這種環境氛圍差異也體現了文化的多元一體。 來自臺灣桃園市的曾明晨已是第二次來山西，她覺得山西古建築風格獨特，一些古典老宅中還有人居住，讓歷史變得真實可感。曾明晨認為，通過社交平臺，兩岸青年的了解不斷加深，「我交到很多志同道合的朋友，也歡迎大家到臺灣旅遊」。 曾明晨的母親曾在北京生活多年，對北京感情深厚。在她看來，大陸的發展速度，就像從上海到北京的高鐵速度一樣快。她希望更多臺灣青年認識大陸、了解大陸，與大陸青年交朋友，擁有更開闊的視野和更多發展機會。(完)
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