臺青「邂逅」五臺山：觸摸千年文化脈動
2025-12-31 02:37 9,513次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
紹興8月12日電(張煜歡)近日，農工黨浙江省委會在紹興諸暨召開《浙路同行——農工黨「初心之旅」》線路發布活動，正式推出首批12條精品線路。 此次發布的《浙路同行——農工黨「初心之旅」》線路地圖，正面以浙江省地圖為基礎，採用手繪形式，生動呈現農工黨在浙江的標誌性歷史印跡與履職成果；背面則以圖文形式，詳細描述12條線路的特色點位信息。 《浙路同行——農工黨「初心之旅」》線路發布現場。農工黨浙江省委會供圖 在這12條精品線路中，可追尋農工黨先輩的光輝足跡，感悟農工黨人堅守信仰、與中國共產黨風雨同舟的赤誠；也可駐足於履職印跡，見證農工黨人資政建言、推動發展的時代擔當；還可探訪各地的服務基地，體悟農工黨人服務社會、服務民生的實幹精神。 「我們以『串點成線、連線成片』的方式，將分布全省的27個點位精心整合，旨在通過『實景課堂』讓黨員在行走中感悟初心。」農工黨浙江省委會專職副主委吳道濤表示，今年是農工黨浙江省委會成立70周年，通過重走精品線路，讓廣大農工黨黨員深刻重溫農工黨與中國共產黨風雨同舟的光輝歷史，賡續多黨合作優良傳統、更好地堅持和完善新型政黨制度、更好地提升履職能力，更加堅定擁護「兩個確立」，堅決做到「兩個維護」。 據悉，農工黨浙江省委會將在浙江全省開展重走農工黨「初心之旅」活動，與正在開展的「學規定、強作風、樹形象」主題教育相結合，不斷強化思政引領，使廣大黨員能夠在「實景課堂」中深入學習、弘揚多黨合作優良傳統。(完)
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