第33屆廣州博覽會開幕迎客
2026-01-26 21:05 1,413次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
城市的核心是人，從「城市角落」變口袋公園、一刻鐘便民生活圈、老舊小區加裝電梯等細節中不難看出，黨員幹部用心用情、勤勤懇懇、嚴謹細緻，用「繡花」功夫，串起一件件民生「小事」，為群眾繡出一朵朵「幸福之花」。描線需嚴謹，嚴謹鑄基石。所謂「繡花」，就是以細緻入微的技法行針描線，工藝繁瑣，一處針腳的錯誤就可能影響最終的圖案。對待民心亦是如此，針腳一疏，就會有民聲遺漏，尺寸一偏，就可能會失之毫釐、謬以千裡。可見，嚴謹是「繡花」的基本功，也是為民服務的度量衡。黨員幹部當養成嚴謹的工作作風，視民聲如指令，視民需如考卷，於政策謀劃之初便深察細研，慮及周全；於措施推行之際審慎周密，反覆校驗。唯有在每一個環節都貫注如臨如履的審慎，方能確保政策的針腳精準落在民生的經緯之上，真正將為民的初心熔鑄為堅實可靠的行動基石。絲線有韌性，韌性顯擔當。治小者不可怠，民生問題刻不容緩，群眾需求不會停歇。政策落地的「最後一公裡」，服務群眾的「最後一米」，都需要黨員幹部用腳步去丈量，用行動去打通。誓言「水過不去、拿命來鋪」的黃大發敢啃硬骨頭，歷時36年帶領村民在峭壁懸崖間開鑿「生命渠」；「燃燈者」鄒碧華盡其一生在司法改革深水區迎難而上，照亮法治進步的航程等等，這些「迎難而上」的姿態，傳遞的是堅持不懈的韌性，勇毅前行的擔當。新時代新徵程，黨員幹部當延續這種韌性，以釘釘子的精神，一錘接著一錘敲、一項接著一項幹，在面對複雜問題時，不退縮、不推諉，迎難而上、披荊斬棘，矢志不渝為人民謀幸福、為民族謀復興。針法重細節，細節見真章。「天下大事，必作於細」，細節是事物發展的關鍵點和突破口，也是量變到質變的基石。獲得民心、順應民心，得在細處用功、小處著力。一盞路燈的明滅、一條盲道的暢阻、一扇窗口的效率，這些看似瑣碎的「針腳」，恰是群眾感知冷暖最直接的「溫度計」。黨員幹部當涵養於無聲處聽驚雷，於細微處察民情的精神境界，以「致廣大而盡精微」的執著，將為民服務的「針腳」繡得綿密、繡得熨帖，讓發展的成果精準滴灌至每個角落、每位居民的心田，真正在城市的經緯線上繡出經得起群眾檢驗、歲月沉澱的「民心錦繡」。（作者：李梓萌）
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