杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月14日電(曹丹 孫琳茹)疏摘、清洗、裝袋……清晨4時採摘的杭州西湖荷葉與蓮蓬,僅用4個多小時便送達市民手中。 8月14日,工作人員在西湖北山街荷區採摘蓮蓬。王剛 攝 杭州西湖荷花久負盛名。接天蓮葉無窮碧,映日荷花別樣紅,南宋楊萬裡的詠荷詩傳誦至今。14日,一年一度的西湖荷葉蓮蓬愛心義賣活動在杭州西湖柳浪聞鶯舉行。今年的活動不僅延續了公益傳統,更首次融入健康養生內容,吸引眾多市民遊客熱情參與。 本次義賣推出的西湖「愛心蓮蓮套餐」包含3個蓮蓬和5張荷葉,每份售價10元。活動採取「先領號、後購買」的方式,每日7時發放當日限量號,8時30分憑票購買,售完即止。 西湖景區水域管理處黨政辦副主任沙姝慧介紹,西湖荷葉、荷花以觀賞為主,為確保下層荷花充分採光,採荷人每日4時便開始疏摘荷葉和蓮蓬,「今天發放了70個號,半小時內就被領完了。此次活動將持續至八月下旬,市民可以錯峰參與」。 8月14日,市民購買西湖荷葉、蓮蓬。王剛 攝 「我每年都會在活動第一天來購買。蓮子用來泡水喝,荷葉給孫子做荷葉雞,味道特別清香。」杭州老市民周昉說。 據介紹,今年的活動新增了中醫問診、八段錦教學和免費養生茶飲等項目。 桐君堂主任中醫師陳清江表示,夏季天氣炎熱,人們容易出現心火旺盛、食欲不振等症狀。「適量食用帶芯蓮子可清熱降火,改善睡眠。作為藥食同源的食材,蓮子可以煲湯、煮粥,既消暑又養生。」陳清江說。 8月14日,小朋友用買來的荷葉遮陽。王剛 攝 義賣現場,市民遊客有序排隊購買,拿到荷葉和蓮蓬後,便迫不及待地開始品嘗。現場還推出了「中醫冰粉」「荷葉烏梅茶」,進行限量義賣。 據悉,本次活動所得的全部善款將捐贈給慈善機構,讓每一份「荷」禮都化作雙份愛心,傳遞夏日溫情。(完)
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