理響中國｜以筆為矛，史沫特萊用生命譜寫中國戰歌
2026-02-02 02:50 5,471次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日電 據國家疾病預防控制局網站消息，國家疾控局對《傳染病疫情預警管理辦法》進行政策解讀。 《管理辦法》包括4部分，共有19條。 一是目的、適用範圍和定義。預警適用於我國境內傳染病疫情預警的形成、傳遞、應答和反饋。明確了預警包括健康風險提示、警示信息通報及預警決策建議。 二是工作原則和職責。明確了疾病預防控制部門、疾病預防控制機構的責任，以及疾病預防控制部門與其他部門之間的協調合作。 三是主要流程環節和運行機制。明確了預警形成、傳遞、應答和反饋的工作機制，對聯動應急和優化改進提出要求。 四是政策和保障。要求支持推動技術研發應用，建立傳染病疫情預警指標閾值、疫情資料庫、算法模型庫；加強人員經費、設備和技術等保障；確保預警內容準確權威，保護個人信息等。 國家疾控局將加強宣傳解讀和組織實施，認真推動《管理辦法》各項措施逐步貫徹落實。
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