研究稱復活節島摩艾石像最早將於2080年遭海水侵襲
2025-12-19 16:30 9,589次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
中國經濟微觀察 縱深推進全國統一大市場建設 讓群眾和企業更加有感有得 在長三角地區，一家主營智能裝備製造的企業曾面臨諸多難題。過去，由於區域間市場分割，企業在不同省份拓展業務時，遭遇資質認定不互認、地方保護等障礙，不僅增加了運營成本，還限制了市場拓展速度。 隨著全國統一大市場建設的推進，情況得到顯著改善。各地逐步打破壁壘，企業憑藉自身技術優勢，順利在多個地區布局，市場份額不斷擴大，研發投入也得以增加，形成了良性循環。 前不久，中央財經委員會第六次會議對縱深推進全國統一大市場建設作出全面部署，明確其基本要求為「五統一、一開放」，其中新增了「統一政府行為尺度」的內容。 中國宏觀經濟研究院經濟研究所副所長、研究員郭麗巖做客經濟高質量發展專家談時，對這一要求進行了深入解讀。她表示，「統一政府行為尺度」尤為關鍵，其並非限制地方發展的積極性，而是劃定行為「底線」，強調政府在市場建設中要「有所為」「有所不為」。 具體而言，「有所為」是指政府要主動作為，不斷建設法治經濟、信用經濟，完善市場規則並引導經營主體共同遵守；通過堅決懲治腐敗、保障公共安全等舉措優化市場環境，著力矯正市場失靈現象，規範市場競爭秩序，努力使全國統一大市場成為各類經營主體公平競爭的廣闊舞臺。 「有所不為」則強調要充分尊重和發揮市場在資源配置中的決定性作用，防止對微觀經營主體的經營活動進行不當幹預，堅決杜絕地方保護主義和自我小循環。 郭麗巖表示，在當前國際經貿鬥爭形勢複雜嚴峻的背景下，更需要具備戰略思維和底線意識。她認為，應對外部環境不確定性的關鍵，在於以自身高質量發展的最大確定性來主動應對，而縱深推進全國統一大市場建設、強化公平競爭剛性約束正是重要抓手。多措並舉引導行業企業從低水平的同質化低價比拼，轉向追求更高附加值、更高品質以及更重視品牌標準建設，讓企業真正樹立「人無我有、人有我優」的競爭理念，更好發揮「以質取勝」的市場競爭機製作用。 如何讓人民群眾切實感受到全國統一大市場建設相關改革舉措的落地成效，真正從中受益？ 對此，郭麗巖強調，縱深推進全國統一大市場建設必須堅持系統觀念，強化系統思維。首要的是把黨的全面領導貫穿於全國統一大市場建設的各方面和全過程，各地方各部門要實現思維與行動上的徹底轉變，不折不扣地落實黨中央的決策部署。 立足「十四五」末期，展望「十五五」時期，縱深推進全國統一大市場建設面臨的問題和挑戰將更為複雜。 她進一步闡釋，正因為如此，更要增強問題意識，聚焦實踐遇到的新問題新挑戰，特別是人民群眾的急難愁盼，不斷提出切實有效的解決辦法。 在郭麗巖看來，關鍵在於引導幹部樹立和踐行正確政績觀，堅持「人民至上」，站穩人民立場，把人民群眾對美好生活的嚮往作為奮鬥目標，努力讓人民群眾對全國統一大市場建設的標誌性改革舉措落地更加有感有得。人民是閱卷人，人民對全國統一大市場建設的滿意度是重要的考核評價標準。 例如，統一大市場建設以來，推動醫保異地結算、職業資格互認等政策落地，能直接減少群眾辦事的「跑腿成本」；而規範低價無序競爭、打擊假冒偽劣商品等舉措，則能提升商品和服務質量，讓消費者 「買得放心」。 對於下一步的工作方向，郭麗巖表示，還是要堅持守正創新、立破並舉。目前，國務院有關部門正在研究制定縱深推進全國統一大市場建設的行動方案，將壓茬推進各項重點任務落實。 從規範行為來看，郭麗巖認為將從兩個維度發力：一方面是規範企業行為，加快推進價格法修訂，在保障企業自主定價權利的同時，堅決糾治與低價無序競爭相關的不正當價格行為。這一舉措不僅有利於推動物價合理回升，改善企業利潤並促進居民增收，更能提高供給質量和水平，從而更好地滿足人民美好生活的新需求。另一方面，要聚焦招標投標、政府採購、招商引資、涉企執法等問題線索反映相對集中的重點領域，及時回應群眾和企業的訴求與呼聲，通過制定《妨礙統一市場和公平競爭行為防範事項清單》等方式，進一步規範政府行為尺度。 同時，還要健全有利於市場統一的財稅體制、統計核算制度和考核評價體系，為全國統一大市場的持續完善提供堅實的制度保障。(人民網記者 夏曉倫 許維娜 王曉嘯 魏青成；實習生趙梓稀對本文亦有貢獻)
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