北京發布暴雨藍色預警 啟動防汛四級應急響應
2025-12-27 18:49 2,482次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
華盛頓8月4日電 (記者 沙晗汀)旅居華盛頓美國國家動物園的大熊貓「寶力」當地時間4日迎來四周歲生日。這是「寶力」第一次在美國過生日，動物園當天給「寶力」準備了「生日蛋糕」慶生。 「寶力」是雄性大熊貓。它和雌性大熊貓「青寶」去年10月15日抵達華盛頓動物園。「青寶」將在9月12日迎來自己的4歲生日。 在當天的生日宴上，「寶力」對「生日蛋糕」表現出濃厚興趣，在現場遊客的注視下，享用美味數小時。 據園方透露，此次準備的「生日蛋糕」主要是由菠蘿汁做成的冰棒，周圍點綴著「寶力」喜歡的零食，包括蘋果、胡蘿蔔、紅薯、藍莓等。飼養員還在蛋糕上插了4根甘蔗當做「蠟燭」。「寶力」的場地還擺放了「生日快樂」和「我四歲了」橫幅。 當天有大批美國民眾來到動物園給「寶力」慶生。他們在現場唱起了《生日快樂歌》，並向「寶力」和「青寶」送上祝福。 穿著熊貓T恤的退休律師海倫告訴記者，她今天專程來為「寶力」慶生，她非常喜歡熊貓，因為看熊貓很「治癒」。「無論你的生活或這個世界正在經歷什麼樣的事情，可能非常艱難，但只要來這裡看一會熊貓，就會嘴角上揚，它們幫助很大」。 海倫還說，在華盛頓動物園出生的第一隻熊貓幼崽「泰山」返回中國後，她曾前往中國四川看望「泰山」。通過熊貓，她結交了一群朋友，也與中國產生了聯繫。 美國國家航空航天局退休員工克雷格在接受採訪時說，他從「玲玲」和「興興」開始就關注熊貓，見證了在華盛頓生活過的所有熊貓。克雷格祝「寶力」生日快樂，希望它和「青寶」可以在未來「有寶寶」。 11歲的斯黛拉告訴記者，她從明尼蘇達州過來，這是她第一次親眼看到熊貓。「我一直喜歡熊貓，看過很多它們的照片，這次終於親眼看到。我喜歡熊貓的黑白配色，它們簡直太可愛了」。 「寶力」和「青寶」分別於2021年8月和2021年9月出生於中國四川。其中，「寶力」的媽媽是出生在華盛頓動物園的「寶寶」，它的外祖父母是在華盛頓動物園旅居20餘年的「添添」和「美香」。(完)
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