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2025-12-23 08:09 2,835次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月8日電 (記者 韓帥南)「這次雲臺會以及臺商在雲南的考察活動，都為促進臺灣與雲南的經貿合作搭建了平臺。我們臺商也希望能通過兩岸經貿合作的加強，增進兩岸一家親的感情。」8日，臺商廖振勇接受採訪時如是說。 7日至8日，在第13屆雲臺會舉辦期間，昆明臺商產業園投資考察活動舉行。30位臺商深入位於昆明的雲南滇中新區、滬滇臨港昆明科技城、雲南昆明石林臺灣農民創業園等地考察、尋覓商機。 8月7日，臺商考察滬滇臨港昆明科技城。記者 韓帥南 攝 雲南滇中新區是國務院2015年9月批覆的第15個國家級新區，按產業分類為臨空先進位造業區、航空現代服務業區、未來交通科學城片區。在這裡，臺商細緻了解中關村電子城科技產業園、新材料產業園、生物醫藥產業園等特色園區。 滇中新區優越的空間區位讓不少臺商留下深刻印象，區內不僅有昆明長水國際機場，還連通便利的高速路網、城市骨幹路網及鐵路網。首次到訪雲南的臺商吳勝紘說，透過雲南不斷優化的交通條件，就能看到當地持續向好的發展趨勢。考察結束後，他將留在雲南拜訪客戶，繼續對雲南進行深入了解。 滬滇臨港昆明科技城是滬滇兩地共建的科技園區，分別被上海市和雲南省定位為滬滇產業協作的龍頭項目和示範項目。園區內，正在火熱建設的昆明臺灣青年創業園吸引臺商們的目光。 「我們將致力於為臺灣青年提供創業就業機遇，並為兩岸創業青年牽線搭橋。」昆明臺灣青年創業園負責人、臺商陳啟展介紹。考察現場，多位臺商迫不及待地對陳啟展進行諮詢，洽談合作。 8月8日，臺商了解中醫藥文化。記者 韓帥南 攝 在雲南昆明石林臺灣農民創業園，臺商們了解了這裡的中醫藥產業、康養度假產業等。在臺灣從事大健康行業的洪金灼重點關注了雲南醫藥大健康領域。 「雲南的氣候、資源等條件都非常利於醫藥大健康和文旅產業發展，而這些都與我從事的領域相關。」洪金灼表示，雲南的營商環境也非常吸引他，他正在對相關行業的投資進行評估。 「以前我在臺灣讀到小說《天龍八部》裡對雲南的描寫時就對這裡非常嚮往，這次活動讓我對雲南的投資環境有了更深入的了解。」廖振勇說，他希望能結合自身優勢，通過雲臺會平臺加強臺灣與雲南之間的經貿交流與合作。 第13屆雲臺會由雲南省人民政府和國務院臺灣事務辦公室主辦，吸引來自兩岸的政要、商界精英、專家學者、知名人士等450餘人(其中臺灣嘉賓300餘人)參加。(完)
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