射箭與啦啦操：世運會雙技的靜與動
2025-12-21 01:16 7,542次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，多個市（州）政府主要領導調整：張文旺任四川省涼山州州長，葉萬彬任甘肅省武威市代市長，馬秀蘭任寧夏中衛市代市長，黃志權任四川省南充市代市長，柳波任河南省三門峽市委副書記、市政府黨組書記。公開履歷顯示，四川省涼山州州長張文旺，男，彝族，1972年9月生，大學學歷，中共黨員。張文旺長期在雲南任職，歷任雲南省委副秘書長，楚雄州州長等職。此前任涼山州州長的阿石拉比，已任四川省民政廳黨組書記。甘肅省武威市代市長葉萬彬，男，藏族，1977年5月生，省委黨校研究生學歷，中共黨員。葉萬彬長期在青海任職，曾任共青團青海省委書記，果洛州委副書記、州長等職。此前任武威市市長的馬秀蘭，已任寧夏中衛市代市長。公開履歷顯示，馬秀蘭，女，回族，1974年3月出生，甘肅積石山人，1995年7月參加工作，1994年12月加入中國共產黨，在職研究生學歷，法學碩士。長期在甘肅任職的馬秀蘭，曾任臨夏回族自治州扶貧開發辦公室主任，臨夏州委常委、東鄉縣委書記等職。2023年4月起任武威市市長。四川省南充市代市長黃志權，男，漢族，1970年9月生，黨校研究生，中共黨員。長期在四川任職的黃志權，歷任內江市市中區委書記；南充市人民政府副市長、黨組成員，市公安局黨委書記、局長；南充市委常委、組織部部長；南充市委常委，市政府副市長、黨組副書記等職。此前任南充市市長的尹念紅，已任廣東省中山市代市長。河南省三門峽市委副書記、市政府黨組書記柳波，男，漢族，1980年9月生，河南上蔡人，大學本科學歷，2003年6月畢業於河南農業大學，2004年5月加入中國共產黨，研究生，哲學碩士。長期在河南任職的柳波，曾任平頂山市委常委、湛河區委書記；周口市委副書記、政法委書記等職。此前任三門峽市市長的徐相鋒，已任三門峽市委書記。
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