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2025-12-29 08:42 2,527次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
●南方日報記者潘曉晨通訊員黃紹偵 圭峰山麓，銀洲河畔，江水縈繞，海潮漁歌。三水融通的生態環境，孕育出獨一無二的新會柑，也滋養了百億產值的江門新會陳皮產業。 習近平總書記指出，產業振興是鄉村振興的重中之重，要落實產業幫扶政策，做好「土特產」文章。 自「百縣千鎮萬村高質量發展工程」實施以來，新會陳皮全產業鏈在政策護航、科技賦能、人才創新等多重驅動下，年總產值從2021年的145億元增長至2024年的261億元，並帶動逾7.8萬人就業創業，人均增收超2.6萬元。 依託新會陳皮「藥食茶同源」的獨特價值，這片種植著14.3萬畝新會柑的土地，正串聯起種植、加工、文旅、金融等全產業鏈，讓「一兩陳皮一兩金」的美譽轉化為強鎮富民興村的產業。 道地價值 新會陳皮持「身份證」上崗 新會陳皮的核心競爭力，源於其不可複製的「道地性」。三水交匯的獨特氣候、土壤孕育出國家地理標誌產品新會柑，而「陳久者良」的炮製技藝更在2021年入選國家級非物質文化遺產代表性項目名錄。 近年來，江門新會通過立法保護、品牌賦能、標準制定，讓這項傳統農產品煥發新生——作為廣東省首批立法保護的嶺南中藥材，新會陳皮建立從種植到加工的全程標準化體系，98家企業獲GAP種植基地認證；新會陳皮連續3年蟬聯「中國區域農業產業品牌影響力指數」榜首，新會於2024年斬獲「中國陳皮之都」稱號，35家企業46個產品獲評廣東省名牌。 「我們上線了數位化溯源系統，為每塊陳皮賦予『身份證』。」新會區農業農村局相關負責人介紹，目前已開展2021年及以前庫存新會陳皮重量現場核定，並核定2024年新會柑產量超18萬噸。「授權許可使用單位可依據溯源系統帳戶新會陳皮數量，等量申領『新會陳皮』證明商標實物標識，消費者只要認準這個標識，就能買到『真產地、真年份、真品質』的新會陳皮。」該負責人表示。 「玩法」創新 農產品變可質押可投資的「硬通貨」 陳化5年內的陳皮有一種花香味，10年左右的陳皮則沉澱出陳香味，而10年以上的陳皮，就會陳化出濃濃的藥香味…… 新會陳皮國家現代農業產業園車間內香氣氤氳，在這裡，新會陳皮「玩轉」藥、食、茶、健跨界融合，形成了「6大類35細類120餘種產品」的產業生態：從陳皮普洱茶、陳皮月餅到陳皮酵素、陳皮面膜，產品矩陣覆蓋健康食品、保健品、化妝品等多領域。 在政府的牽線下，企業還積極與科研院校合作，開展新會陳皮的基礎研究和應用技術研發。例如，對新會陳皮的活性成分、藥理作用進行深入研究，為其藥用價值提供科學依據；研發深加工技術，提高新會陳皮的利用率和附加值；利用5G物聯網、大數據、人工智慧等技術，提高產業效率和質量。 江門新會更通過文旅融合激活體驗經濟，舉辦文化節、柑花節、採摘季等活動，串聯起圭峰山、梁啓超故居等景點，形成「採摘—加工—品鑑—研學」的文旅閉環。此外，創新「陳皮銀行」倉儲金融模式，通過金融賦能撬動資本，推動陳皮從農產品升級為可質押、可投資的「硬通貨」。 如今，「中國陳皮之都·新會」被寄予了更高的厚望——帶領中國陳皮全產業實現更高水平、更高質量發展。當地國資平臺企業將攜手廣州商品交易所有限公司，共建中國陳皮貿易中心，推動新會陳皮產業邁入標準化交易新時代。 全球市場 僑鄉「新農人」破圈出海 依託江門僑鄉優勢，新會陳皮成為海外華人舌尖上的「鄉愁符號」。而新一代產業人才的加入，更為新會陳皮注入全球化基因。 香港青年梁偉釗譜寫「陳皮柑茶出海記」：從30萬元起步到年銷400萬元，他的陳皮柑茶通過跨境電商遠銷歐美，帶動周邊農戶共建350畝標準化種植基地。近期，他正構想「智慧綠野新會陳皮產業升級計劃」，打造與國際接軌的有機農場，通過港澳窗口走向國際市場。 海歸博士劉雪菲打造「智慧陳皮實驗室」：引入5G物聯網技術打造「無人智慧倉」，實行「分倉陳化+智能養護」模式，實現機器人智能搬運、翻曬、出庫。當下，她正積極探索新會陳皮加工領域的更多可能性，比如陳皮啤酒、陳皮奶、陳皮零食等年輕化產品。 目前，新會陳皮已形成產業集聚發展的態勢：7808家經營主體，1959件註冊商標，280多家SC認證加工企業。2024年，新會陳皮通過「粵品北上疆品南下」等平臺加速「走出去」。 新會區農業農村局相關負責人表示，今年將持續開展新會陳皮智慧財產權保護、加強新會陳皮公用品牌市場營銷推廣、深入挖掘新會陳皮健康價值等工作，「我們加快完善現代產業體系，激發新會陳皮三產融合發展的創新活力」。
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