上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福建晉江8月14日電 題:晉江朝東樓:「最美爛尾樓」背後的家國情懷 記者 孫虹 今年暑假,僑鄉福建晉江的梧林傳統村落遊人如織。一棟外形獨特的西式洋樓格外顯眼,這座有著精緻外觀卻內部「毛坯」的朝東樓,被當地人稱作「最美爛尾樓」。 近日,根據當地華僑愛國事跡創作的現代高甲戲《朝東樓》在晉江連演兩場,再次喚起民眾對這段歷史的記憶與敬意。 梧林被譽為「華僑建築博物館」,閩南古厝、哥德式建築、古羅馬式建築、中西合璧民居……200多幢承載鄉愁的百年建築散落其間,讓人仿佛走入一部近代閩南華僑史書。在這裡,幾乎每棟建築背後都有海外打拼的故事,朝東樓也不例外。 朝東樓是福建晉江梧林傳統村落的第一座鋼筋水泥建築。圖為8月12日傍晚,遊客在朝東樓前拍照留念。記者 呂明 攝 「朝東樓是村裡建起的第一座鋼筋水泥建築。」晉江文史研究者粘良圖告訴記者,1930年當地華僑蔡鹹斜出資興建朝東樓,其長子蔡懷真主持工程。「蔡鹹斜父子對朝東樓的建造要求極高,不僅請西班牙建築師設計圖紙,從上海聘請工程師及專業工程隊來施工,鋼筋、水泥、木材等建築材料也全部從海外進口。」 由於建造時工序繁瑣,朝東樓的整體框架花了5年才完成。站在樓前,氣派的拜佔庭式圓屋頂、科林斯式的水泥柱子,以及各種具有異國情調的石雕花窗,無不彰顯著房子主人對它的用心。 然而國家有難,蔡鹹斜的兩個兒子參與抗戰,並將建造朝東樓的工程餘款悉數捐出。朝東樓就此成了帶有時代特徵的「爛尾樓」,而蔡氏父子的義舉也被歷史定格。 8月12日,有著精緻外觀卻內部「毛坯」的朝東樓吸引不少遊客前來「打卡」。記者 呂明 攝 「在梧林,這樣的故事還有很多。」粘良圖說,幾乎每一棟建築都盛滿海外遊子的深深鄉愁。朝東樓看似空有框架,甚至有些寒磣,實則處處充盈華僑的家國情懷,這才是它真正無價的地方。 近年來,空置的朝東樓被改造為梧林僑史館,以圖文、影片、實物等方式將梧林傳統村落的前世今生娓娓道來,讓來此的海內外遊客了解當地建築背後動人的故事和華僑精神。 不僅如此,朝東樓的故事也通過戲曲、情景劇、短劇、電影等文藝作品再現。「活化利用歷史遺存,守護海外僑胞的鄉愁記憶。」泉州市高甲戲傳承中心主任周杰俊介紹,高甲戲《朝東樓》從泉州籍華僑華人的赤子深情中取材,生動講述他們救國抗爭、創業奮鬥、情系家園、回報桑梓等感人故事,希望讓更多人了解這段歷史。 目前,朝東樓被改造成為梧林僑史館。圖為晉江文史研究者粘良圖介紹梧林歷史。記者 呂明 攝 而今,朝東樓的一側大片鮮花盛放,鮮豔的花海與素簡的樓體形成鮮明的對比。大批遊客在得知朝東樓的故事後,來到樓前「打卡」留念,向世界分享著這棟樓的非凡之處。 據梧林傳統村落發布的景區公告,8月14日起朝東樓將進行封閉式維護升級,為期一個月。重新開放後,朝東樓將以新面貌呈現,繼續講述華僑家國情懷的動人故事。(完)
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