世博核心地區雙館聯動，推出「羅丹藝術季」，《行走的人》東方首秀
2025-12-22 17:49 7,826次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 (記者 王恩博)隨著擴內需政策效應持續顯現，中國消費領域價格繼續呈現積極變化。中國國家統計局9日公布，7月份，扣除食品和能源價格的核心居民消費價格指數(CPI)同比上漲0.8%，漲幅連續3個月擴大。 國家統計局城市司首席統計師董莉娟表示，7月份價格積極變化還體現在，CPI環比上漲0.4%，漲幅高於季節性水平0.1個百分點。 董莉娟稱，CPI環比上漲主要受服務和工業消費品價格上漲帶動。當月，服務價格環比上漲0.6%，影響CPI環比上漲約0.26個百分點，佔CPI總漲幅六成多。其中，受暑期出遊旺季影響，飛機票、旅遊、賓館住宿和交通工具租賃費價格環比漲幅均高於季節性水平。 同期，工業消費品價格環比上漲0.5%，漲幅比上月擴大0.4個百分點。提振消費政策帶動需求持續回暖，疊加「618」促銷活動結束，扣除能源的工業消費品價格環比上漲0.2%，其中燃油小汽車和新能源小汽車價格均由連續5個月以上的下降轉為持平。 從核心CPI看，7月份0.8%的同比漲幅為2024年3月以來最高。其中，金飾品和鉑金飾品價格同比分別上漲37.1%和27.3%；服務價格同比上漲0.5%，漲幅持續保持穩定；燃油小汽車和新能源小汽車價格同比分別下降2.6%和1.9%，降幅分別為近34個月和28個月最小。 主要受食品價格較低影響，7月份CPI同比持平。在上年同期價格基數較高的情況下，當月食品價格同比下降1.6%，降幅比上月擴大1.3個百分點。其中，鮮菜價格同比下降7.6%，降幅比上月擴大7.2個百分點，鮮果價格同比上漲2.8%，漲幅比上月回落3.3個百分點。非食品價格同比上漲0.3%，漲幅比上月擴大0.2個百分點。(完)
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