自然資源部將針對福建的海洋災害應急響應由四級提升至三級
2026-01-02 02:51 4,192次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月9日電 (記者 朱賀)「中醫藥既具療效，又讓民眾負擔得起，這是我們老祖宗的智慧。希望兩岸攜手傳承，讓人工智慧(AI)更好賦能中醫藥診療。」9日，臺灣花蓮慈濟醫院院長林欣榮在臺北接受記者採訪時說。 人工智慧，無疑是當下兩岸最流行的關鍵詞之一。正在舉行的臺灣第二屆高齡健康產業博覽會上，人工智慧應用隨處可見。走到慈濟展位，不少參觀者佩戴VR眼鏡體驗中醫「望聞問切」，通過AI設備接受經絡檢測。 8月9日，臺灣第二屆高齡健康產業博覽會正在臺北舉行。圖為參觀民眾在佩戴VR眼鏡體驗中醫「望聞問切」。記者 朱賀 攝 據臺當局8日公布的最新統計數據，截至7月底，臺灣人口總數為23337936人，已連續19個月負增長；65歲以上人口數為4583678人，幾乎佔總人口的兩成，顯示臺灣正邁向「超高齡社會」。 林欣榮介紹，人工智慧賦能精準醫療，讓更多民眾，尤其是年長者得到及時有效的照護。以花蓮慈濟醫院為例，他介紹，花蓮多山，當地民眾對現代診療方式的需求迫切。該院引用AI診療，幫助醫師對罹患失智、帕金森病的老人進行更精準檢查，以便在早期幹預、後期治療中找到更對症的治療藥物。 致力於推動中西醫結合診療與中草藥研究多年，林欣榮特別提及，西藥價格高昂，中藥物美價廉、副作用更小，民眾接受度更高，如今在人工智慧幫助下，該院推動以中草藥精準治療癌症、中風及罕見病等疾病已取得一定成果。 「一些長輩出行困難，但足不出戶就能和機器人交流對話、得到照護，漸漸走出陰霾。」談及赴大陸參加兩岸醫藥交流活動的見聞，林欣榮說，無論醫藥衛生還是生物科技，大陸各領域人工智慧發展速度都很快。他表示，兩岸都秉承「大健康」理念，診療之外也注重健康促進，冀望兩岸一起努力，讓現代技術更好服務於醫藥健康。(完)
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