2025數博會：聚焦數據與AI融合創新
2025-12-28 07:54 9,216次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
東方網記者王泳婷、通訊員楊禕晨8月12日報導：作為基層治理的「前哨站」，「12345」市民熱線是群眾訴求的「傳聲筒」、矛盾化解的「減壓閥」。近年來，崇明區城橋鎮黨委政府始終堅持「群眾事無小事」原則，通過優化流程、強化聯動、壓實責任，實現群眾訴求辦理效率和服務質量雙提升。據最新統計顯示，今年城橋鎮「12345」市民熱線工單辦結率達100%，群眾滿意度達88.54%，創歷史新高。高效解決居民訴求今年2月初，「12345」市民熱線接到居民反映：城橋鎮某小區住宅樓的電梯配電間內，堆放著大量紙箱、舊家具等雜物，存在嚴重的消防安全隱患。此前該處雖經消防部門抽查要求整改，但總是「回潮反彈」。接到市民熱線反映後，城橋鎮房管部門、小區物業等部門開展聯合調查，現場確認市民反映的情況屬實，於是馬上督促堆放雜物的當事人整改清理。與此同時，小區居委、業委會、物業三方向周圍居民開展安全宣傳，提升居民的消防安全意識和防範意識。在「12345」市民熱線回訪中市民對城橋鎮的高效處置表示滿意。同年5月，有市民向「12345」市民熱線集中反映，小區地下車庫智能道閘系統長期處於癱瘓狀態。住在小區內的居民，總是不能通過車庫智能道閘系統識別出車牌，導致業主車輛經常被誤攔。居民雖已向物業反映多次，但問題始終未得到實質性解決。經查證，該車庫確實存在歷史遺留問題，由於先前開發商將部分車位產權轉讓給相鄰酒店，酒店的管理系統與小區管理系統並不兼容，而物業公司又沒有管理權限，因此難以介入處理。接到工單後，城橋鎮房管部門立即介入，與物業和酒店共同協商，該問題最終於24小時內得到妥善解決。「現在回家再也不用在車庫門口等人工抬杆了。」業主的話印證了整改實效。從推動小區消防隱患整改到破解停車難題，「小物業」牽動著「大民生」，物業管理涉及群眾切身利益，一直是群眾通過「12345」市民熱線反映的熱點問題。今年以來，城橋鎮以解決群眾急難愁盼作為出發點和落腳點，在黨建引領物業治理上積極探索，建立和完善物業考核機制，將業主投訴處置成效納入物業考核指標體系，形成比學趕超的良好範圍，取得了階段性的成效。「綜合網格」辦結率達100%「以前反映問題就像『打太極』，現在各部門一起合力上門解決。」有市民表示。城橋鎮將轄區內按照規模、地理位置劃分為多個網格，網格員化身「移動探頭」，加強日常走訪排摸，實時掌握網格動態，先一步從源頭化解訴求，推動問題提前發現，快速處理，實現訴求辦理「降量提質」雙突破。對於複雜問題多頭管理、推諉扯皮的現象，城橋鎮實行綜合網格模式，由鎮領導班子牽頭，整合城管、房管、公安等多部門力量，形成協商共治，跨部門解決的攻堅機制。「有事就打『12345』」已成為眾多市民的共識，這不僅是一個電話號碼，更是傾聽民眾心聲、解決民生難題的重要渠道。在城橋鎮城運中心的市民熱線辦理平臺上，已形成了規範的工作流程：時刻關注熱線管理平臺，確保第一時間查收並處理工單；迅速確定承辦單位，依法依歸限時辦結，以最快的速度回應市民需求。城橋鎮通過培訓提能、聯動破題、協商共治的「組合拳」，推動「12345」市民熱線處置能力從「接訴即辦」向「未訴先辦」轉變。接下來，城橋鎮將繼續深化「12345」市民熱線平臺訴求辦理質效，將「群眾是否滿意」作為檢驗工作的根本標準，讓「12345」市民熱線不僅解決訴求，更成為提升居民幸福感的「連心橋」。
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