武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動,讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日,用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日,61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚,他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化,是一種運動神經元病,患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡,往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡,患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力,現在已無法說話、寫字,只能拄拐慢走。8月7日,在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房,醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式,為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療,延緩疾病進程;新藥可通過『對因治療』,實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹,漸凍症發病原因尚不明確,目前已知與多個致病基因相關。其中,攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因,也是中國患者最常見的致病基因,這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成,減少毒性蛋白蓄積,從源頭減輕運動神經元的損傷,從而為患者提供治療新希望。 目前,該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示,攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後,多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物,未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄,惠及更多患者。」 盧祖能表示,漸凍症進程不可逆,早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出,所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測,因此,疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型,儘早確診並進行精準治療,控制病情,延緩進展。
北京8月5日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-生態與演化》最新發表一篇生態學研究論文稱,2013年以來,海星消融病已造成數十億的海星死亡以及海藻生境的大規模消失。研究人員通過實驗研究,將一種細菌——病原體Vibrio pectenicida鑑定為海星消融病的一個病因。 這項研究成果,有望幫助受海星消融病影響的近海生態系統制定修復策略。 向日葵海星是海帶食草動物(如海膽)的天敵,因此該物種的減少導致海膽數量激增和海帶大面積消失(圖片來自Hakai研究所Grant Callegari)。施普林格·自然 供圖 該論文介紹,海星消融病會導致海星解體,影響向日葵海星等20多個物種。自2013年出現以來,海星消融病已成為非商業物種中記錄的最大規模的海洋流行病,破壞著從墨西哥到阿拉斯加的北美洲太平洋沿岸海星種群。海星的消失還會導致它們的捕食種群海膽在海帶林的快速擴張和過度啃食,而這些海帶林是許多海洋物種的關鍵生境。 然而,對海星消融病病因的十餘年調查一直存在阻礙,因為受感染海星體內缺乏可見病原體以及缺少來自野生種群的完全未暴露和健康個體。 研究人員在檢查一隻成年向日葵海星(圖片來自Hakai研究所Kristina Blanchflower)。施普林格·自然 供圖 在本項研究中,論文共同通訊作者、加拿大不列顛哥倫比亞大學Melanie B. Prentice和Alyssa-Lois M. Gehman與同事及合作者一起,利用野生和圈養的經檢疫的向日葵海星開展7項對照暴露實驗,提示一個活的非病毒病原體參與海星消融病。 隨後,研究團隊通過基因測序分析了來自這些海星的染病和健康組織的微生物群,從而鑑定出病原體Vibrio pectenicida是該疾病的一個病因,將海星暴露在該細菌純樣品中的實驗室實驗也證實了這一鑑定結果。 這隻餅乾海星展示了海星消融病發病的一個階段(圖片來自Hakai研究所Grant Callegari)。施普林格·自然 供圖 《自然-生態與演化》同期發表專家的「新聞與觀點」文章認為,該研究結果或能實現海星消融病的跨環境和物種檢測,這將幫助人們理解該疾病的傳播方式以及如何更好地管理以應對野生種群中的暴發。(完)
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