烏總統概述「結束戰爭計劃」 德國組織烏美歐領導人視頻會談
2026-03-02 17:24 3,975次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月7日電 (單鵬)第12屆世界運動會(下稱「成都世運會」)開幕前夕，多國數十位駐華使節和領館官員來到成都。7日，部分外交官員參觀了成都大熊貓繁育研究基地、成都規劃館等。 成都世運會吉祥物之一「蜀寶」以大熊貓為原型。在參觀成都大熊貓繁育研究基地時，外交官們被憨態可掬的大熊貓深深吸引。 8月7日，部分來蓉參加成都世運會相關活動的駐華使節和領館官員來到成都大熊貓繁育研究基地參觀。 記者 王磊 攝 「觀賞大熊貓令人心情愉悅，它們不僅是賽事吉祥物，更是連接運動員與觀眾的情感紐帶。」愛沙尼亞駐華大使館副館長、公使馬濤(Marti Matas)表示，大熊貓將為成都世運會留下獨特記憶。 「大熊貓的故鄉與世運會相結合，這是一個巧妙且富有意義的搭配。」荷蘭駐華大使館公使高羅柯(Roderick Wols)說道，此次參觀中，他了解到中國科研人員為保障大熊貓種群健康與繁衍壯大所作出的努力。 在成都規劃館，通過全息投影技術的動態呈現，外交官們看到了成都從古蜀文明到如今中國「新一線城市」的時空跨越。 阿根廷駐華大使馬致遠(Marcelo Suárez Salvia)稱讚說，成都的城市規劃為全球眾多城市樹立了典範，保持著蓬勃發展的活力，同時對歷史遺產的保護也無可挑剔。 8月7日，部分來蓉參加成都世運會相關活動的駐華使節和領館官員在成都規劃館參觀。 記者 王磊 攝 菲律賓駐華大使館公使兼總領事鄧塔瀾(Rodillo Catalan)提到，菲中兩國可在城市規劃領域開展合作，「成都的城市規劃值得借鑑：整座城市自然空間佔比高，既充滿現代化氣息，又保留著悠閒的生活節奏」。 丹麥駐華大使孔墨客(Michael Starbæk Christensen)說，丹麥此次派出51名運動員參加成都世運會，對於一個人口約600萬人的國家而言，這一規模已「相當不錯」，「國際體育賽事能夠把世界各地的人們凝聚起來，在和平友好的氛圍中享受運動樂趣」。 馬濤說：「希望愛沙尼亞運動員在賽場展現最佳風採，也期待所有運動員在成都盡情享受比賽時光，在友好、公平的氛圍中切磋技藝、增進友誼。」(完)
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