全國青少年田徑運動會：女子撐竿跳繆可妮奪冠
2026-01-02 06:20 9,234次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月7日電(範宇斌 吳玉華 郭琪)7日，上海民盟首個非遺特色「盟員之家」在上海市普陀區東方建德教育大廈揭牌。民盟上海市委會專職副主委姚卓勻、中共普陀區委統戰部副部長陳立群、普陀區文化和旅遊局副局長孫勇等出席揭牌儀式。 姚卓勻表示，此次活動既是落實去年民盟上海市委會與中共普陀區委戰略合作框架協議的重要舉措，也是民盟普陀區委會與普陀區文化和旅遊局共建合作的創新實踐。這是一次「同舟之旅」，以文化為主題、以非遺為切口，是民主黨派同中國共產黨「同舟共濟」的生動寫照。這是一次「交友之旅」，民盟與非遺代表性傳承人相識相交，為後續合作奠定基礎。這是一次「履職之旅」，民盟盟員通過面對面交流進一步知情明政，可更好地將本職專長轉化為高質量建言成果。 陳立群表示，中共普陀區委統戰部將持續搭平臺、建機制、強保障，紮實推動更多合作事項，為普陀區多黨合作事業和高質量發展注入新的活力。 孫勇介紹了普陀區非遺發展情況。近年來，普陀通過非遺保護傳承、人才培養工作機制、主動融入「沿滬寧產業創新帶」文旅產業交流，帶動「非遺、文物、文創」同頻共振，努力把普陀打造成為上海非遺傳承的新地標、長三角文化創新的會客廳。 揭牌儀式現場。 沈敏 攝 活動現場，中共普陀區委統戰部副部長陳立群、民盟普陀區委會主委邱允生、民盟上海市委會宣傳部副部長(主持工作)左娟娟共同為「盟員之家」揭牌。 座談會以「非遺盟韻，文藝同心」為主題，來自普陀區的多位非遺代表性傳承人受邀參加。盧氏心意拳非遺代表性傳承人薛鴻恩、手繪彩蛋非遺代表性傳承人英自海、瓷刻非遺代表性傳承人程佩初、石雕非遺代表性傳承人劉恩同、傳統「鼓子卯」結構造船放樣技藝非遺代表性傳承人陳昌華、傳統鋦瓷技藝非遺代表性傳承人施威聯、太極拳(武郝式)非遺代表性傳承人龔藝、海派漆藝非遺代表性傳承人馬俊營等介紹了他們在非遺技藝傳承與創新發展方面的心得體會與經驗成就。 座談會現場。 沈敏 攝 來自民盟普陀區委會的非遺代表性傳承人結合非遺技藝傳承和民盟盟員履職暢談自身體會。入盟積極分子表示，通過與前輩、同行的交流，他們不僅加深了對民盟的了解，也對非遺發展有了新的思考，希望今後能發揮自身特長，積極探索創新，加強交流合作，為弘揚中華優秀傳統文化貢獻力量。(完)
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