探訪三江源國家公園長江源園區最大泥碳溼地——玉樹雜多查旦溼地
2026-03-30 00:09 4,364次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
福建南安8月13日電 (孫虹 林婧)「十年磨一劍」。談及村裡的高甲戲傳習所，福建省南安市石井鎮岑兜村黨總支副書記洪天來如是概括。十年來，這個「娃娃傳習所」培養了一批又一批娃娃演員，為高甲戲傳承注入蓬勃生機。 作為福建省五大劇種之一，被譽為中國戲曲「南海明珠」的高甲戲亦莊亦諧、以「醜」為美，流行於以泉州為中心的閩南語方言地區、港澳臺地區以及東南亞閩南籍華僑聚居地，2006年被列入首批國家級非物質文化遺產名錄。 8月12日，專業高甲戲演員洪德文(中)在福建省南安市岑兜村高甲戲傳習所指導孩子們練習基本動作。記者 呂明 攝 素有「十家九戲」之說的岑兜村，是高甲戲發祥地，也是名副其實的閩南「戲窩子」。洪天來12日接受記者採訪時介紹，鼎盛時期，村裡有近30個高甲戲班，幾乎家家戶戶都有人演戲或從事與戲班演出有關的活。 隨著時代發展變遷，在傳統戲劇逐步走向沒落的大潮中，高甲戲亦處境堪憂。2015年，岑兜村開辦高甲戲傳習所，招收岑兜小學的學生在課餘時間學習高甲戲，並持續至今。 拉頂、壓腿、下腰、打虎跳……午後的岑兜高甲戲傳習所內一派熱火朝天的景象，七八個孩子跟隨高甲戲老師洪德文練習基本功，不一會兒已是汗流浹背。 8月12日，11歲的洪詩語(右一)和8歲的弟弟洪詩博(左一)在高甲戲專業演員洪德文的指導下排練。記者 呂明 攝 今年62歲的洪德文是專業的高甲戲演員，也是土生土長的岑兜人。從藝46年，他見證了高甲戲的起起伏伏，依然活躍在舞臺上。 「也想過退休，但劇團面臨後繼無人的尷尬處境。」多年來，洪德文利用業餘時間教授傳習所的孩子們學藝。面對調皮的孩子、有限的時間，他忍不住搖頭，卻仍希望有更多孩子加入傳承高甲戲的隊伍。 12日晚，洪德文帶著兩名傳習所的孩子前往晉江梧林傳統村落演出。舞臺上，11歲的洪詩語和8歲的弟弟洪詩博精彩亮相，用稚嫩的唱腔和生動的肢體語言，展示中華傳統戲曲的獨特魅力，贏得了臺下觀眾的陣陣掌聲與喝彩，也讓洪德文倍感欣慰。 8月12日晚，洪詩語、洪詩博姐弟倆在福建晉江梧林傳統村落登臺演出。記者 呂明 攝 洪詩語學習高甲戲已有4年，在她的帶動下，弟弟也加入傳習所，姐弟倆進步飛快。今年3月，包括洪詩語姐弟倆在內的17名傳習所孩子受邀赴澳門演出，站上了更高的舞臺，讓更多人認識了高甲戲。 幾套動作、幾齣唱詞的記憶，在孩子們的心中埋下了藝術的種子，換來了年輕一代對高甲戲的認知和喜愛。洪天來說，10年來，先後有300多名孩子在傳習所學習，有9人進入劇團成為專業的戲曲演員。 從娃娃唱戲抓起，岑兜村還在不斷探索非遺活態傳承的各種可能。此前，通過舉辦高甲戲服飾文化田園走秀、高甲版脫口秀、戲劇快閃、戲劇潮玩、戲劇幫傳會等各類活動，岑兜村以「戲曲+N」的模式讓傳統藝術走進生活，拉近與觀眾的距離。 不僅如此，岑兜村還建成了高甲戲展覽館、古戲臺，並組織高甲戲藝人編寫高甲戲史話，設計高甲戲主題文創產品。而今，總投資1億元的岑兜高甲戲文創綜合體項目正在建設中，一個以高甲戲為核心、多種劇種融合的戲劇小鎮已初具雛形，也將為傳習所的孩子們帶來更廣闊的舞臺和更多演出機會。(完)
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