港澳臺青年：海南自貿港是創業樂土，更是圓夢舞臺
2026-02-26 00:16 6,894次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月7日電 (記者 孫自法)記者8月7日從北京科技大學國家材料腐蝕與防護科學數據中心獲悉，歐洲腐蝕聯合會主席加雷思·欣德斯(Gareth Hinds)教授、英國腐蝕學會主席高雲男(Yunnan Gao)博士，近日應邀到訪該中心，以加強中歐在材料腐蝕和防護領域的學術交流與科研合作，推動全球腐蝕降解科學事業發展。 參訪行程合影。北京科技大學國家材料腐蝕與防護科學數據中心 供圖 在此次訪問座談會上，圍繞材料腐蝕降解科學前沿技術、國際科技組織運行機制及人才培養等議題，北京科技大學國家材料腐蝕與防護科學數據中心副主任程學群教授和董超芳教授及科研團隊代表，同歐洲和英國腐蝕組織主席展開深入探討。 加雷思·欣德斯詳細介紹歐洲腐蝕聯合會在促進歐洲腐蝕科學與工程發展方面的重要作用，特別強調跨行業協作對降低腐蝕影響的關鍵意義。高雲男則系統闡述英國腐蝕學會在技術創新、行業標準制定及專業人才培養等方面的豐富經驗，並分享該學會在能源、交通等關鍵領域的典型案例。 座談會之後，歐洲和英國腐蝕組織主席參觀北京科技大學國家材料腐蝕與防護科學數據中心的科研設施與最新成果，他們高度評價該中心在材料腐蝕降解領域取得的創新性成果和實際應用價值，並期待未來開展更深入的科研合作。 參訪科研設施和成果。北京科技大學國家材料腐蝕與防護科學數據中心 供圖 座談三方一致同意，將進一步拓展在科學研究、技術轉化、標準制定及人才培養等領域的全方位合作，共同應對全球腐蝕防護領域的重大挑戰。 據悉，歐洲腐蝕聯合會為成立於1955年的非營利組織，是歐洲和世界上最大的腐蝕組織之一。英國腐蝕學會成立於1959年，總部設在英國北安普頓，是英國領先的致力於腐蝕控制和預防科學與工程的專業組織。(完)
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