蚊子叮咬，警惕蚊媒傳染病
2025-11-09 02:17 2,546次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天，我國中東部地區仍有成片的高溫出現，重慶、四川、陝西等地高溫持久，且溼度較大，暑熱晝夜不停歇。中央氣象臺今天繼續發布高溫橙色預警。 01 中東部仍有成片高溫 江南多地暑熱持續 根據氣象衛星監測顯示，昨天，我國中東部地區出現大範圍高溫天氣，四川、陝西、重慶等局地氣溫突破8月同期高溫歷史極值，陝西南部、四川東部、重慶等部分地區達40℃以上。 今天，高溫仍然呈現出成片的狀態，中央氣象臺繼續發布高溫橙色預警，四川、重慶、湖北、河南等地氣溫超過37℃，四川盆地氣溫可達40℃以上。但隨著降雨帶的南下，陝西等地持續的高溫範圍將有所縮減，西安昨天最高氣溫達39.6℃，今天將降至33℃左右。 中央氣象臺預計，明天起，中東部地區持續多日的高溫將有所減弱，但河北南部、安徽、湖北、四川、重慶等地有37℃以上的高溫天氣。8月7日以後，隨著降雨減少，華南多地也將加入高溫行列，公眾需做好防暑措施，謹防中暑。 02 重慶繼續發布高溫紅色預警信號 局地將達42℃ 近段時間，重慶出現持續高溫天氣。預計今天13時—21時，渝中、沙坪垻、大渡口、江北、九龍坡等29個區縣，海拔400米以下地區，日最高氣溫將達40℃—42℃；萬盛、墊江、梁平等9個區縣，海拔400米以下地區，日最高氣溫將達37℃—40℃。重慶市氣象臺今天繼續發布高溫紅色預警信號。 03 高溫天氣持續 用電負荷創歷史新高 持續的高溫天氣也導致重慶用電負荷增加，昨天17時13分，重慶電網用電負荷達2974萬千瓦，創歷史新高，比去年極值增長4.8%。為了保障大家的用電需求，迎峰度夏期間，重慶市對變電站等關鍵區域安排人員進行巡查值守，日均出動人員超1000人次，及時發現並消除隱患。
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