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2026-01-24 17:05 2,875次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月8日電 (記者 張一辰)「近年來，陝西全省體育系統緊扣『加快建設體育強省、努力爭做西部示範』目標，堅持以人民為中心發展體育事業，大力實施『健康福祉提升工程』。」陝西省體育局副局長鄒軍8日表示。 圖為啟動儀式現場進行的文體表演。(活動主辦方供圖) 當日，以「全民健身 運動三秦」為主題的陝西省「全民健身日」主題活動暨陝西省社區運動會啟動儀式在陝西省體育館舉行。來自各項目參賽代表隊的成員及全民健身愛好者共1200餘人齊聚一堂，開展多種形式的健身活動。 本次活動由中共陝西省委社會工作部、陝西省體育局共同主辦，設置魔方、健美健身、象棋、圍棋、跳繩等5個項目的省級公開賽，以及國民體質監測、國家體育鍛鍊標準達標測驗、「全民健身日」主題打卡、社區運動會展示體驗等4場活動。 活動現場，多樣化的體育互動和趣味挑戰，激發了民眾的參與熱情，引來陣陣喝彩聲。賽場上各支隊伍身著統一服裝，奮力拼搏，展現了良好的團隊協作與競技風採。現場氛圍熱烈有序，充分展現了全民健身的活力與魅力。 中共陝西省委社會工作部副部長劉凱表示，社區運動會作為社區居民家門口的賽事平臺，通過開展市民喜聞樂見、群眾易於參與的賽事活動，增強參賽市民的體驗感，進一步實現群眾健身全地域、全人群、全覆蓋的發展，並聚焦提升人民生活品質，推動全民健身和全民健康深度融合。(完)
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