餐飲「大咖」匯聚中國燒烤企業發展論壇論道燒烤未來
2026-01-26 05:14 4,486次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南京8月5日電 (董庭昌 徐珊珊)近日，2025江蘇省城市足球聯賽迎來第八輪焦點戰，淮安隊坐鎮主場氣勢如虹，以3：0的比分贏得勝利。比賽背後，有這樣一支「健康守護天團」，在幕後以專業、高效、全時段的醫療保障，為賽事安全築起了一道堅實的生命防線。 為確保三萬餘名觀眾及球員的平安，淮安八十二醫院抽調骨科、消化內科、心血管內科、重症醫學科、急診科、兒科的精兵強將，組成「蘇超」專業醫療保障團隊。 醫療保障現場。淮安八十二醫院供圖 該醫療保障團隊在觀眾密集區域設置兩個固定醫療救治點，實行「不間斷巡查機制」，醫護人員化身「健康哨兵」，高頻次動態巡視看臺，確保一旦有意外發生，能夠第一時間響應、第一時間處置，牢牢守住賽事安全的生命線。 面對複雜多變的天氣，醫療保障團隊憑藉充分的預案和過硬的專業素養，高效應對了多起觀眾輕微不適情況，他們的快速反應和妥善處置贏得了現場觀眾的一致好評。 勝利的喜悅中，淮安球迷們尤為牽掛的還有球隊前鋒朱明的傷情。一個月前，在訓練中意外受傷的朱明，第一時間前往淮安八十二醫院尋求治療。該院脊柱一科朱建非主任團隊為朱明制定了科學、精準的診療方案。目前，朱明恢復狀況良好，出現在本次第八輪比賽的替補名單中。(完)
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