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2026-01-09 16:37 6,923次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州日報訊 (全媒體記者湯南 通訊員劉森榮、範淑玲攝影報導)「老闆你好，這些水多久換一次呀？」在蕭崗農貿市場的一處花檔前，執法人員指著水培花卉問道。「四五天，有時一周。」聽到檔主回答，執法人員馬上告知，當前是防控關鍵期，「每天徹底倒掉舊水，刷淨瓶子盆底，重點衝洗富貴竹根上黏液，蚊卵最愛藏這裡！您勤換水，花養得好，生意好，街坊和你的健康也有保障。」老闆聽了連連點頭：「懂了！我這就換，以後當大事記著！」 白雲區市場監管局將宣傳教育作為「兩熱」防控第一道防線，全區24個市場監管所通過靈活舉辦線上培訓課、廣泛轉發科普資料、醒目張貼宣傳海報等多重渠道，向全區農貿市場管理方和從業人員全面普及「兩熱」疫情的危害性、傳播途徑及核心防控要點。 據介紹，白雲區市場監管局組建專項督導檢查組，對全區農貿市場展開高頻次、無死角的地毯式督查。檢查組緊盯環境衛生整治核心環節，重點排查農貿市場活禽區、水產區、排水溝渠、垃圾收集點、衛生間等易孳生蚊蟲的衛生死角，強力督促市場開辦方嚴格執行「1110」制度(一日一清潔消毒、一周一大掃除、一月一休市、活禽零存欄)。 據悉，自本輪「兩熱」防控攻堅戰打響以來，白雲區市場監管局執法人員持續奮戰在防控最前沿，累計出動861人次，足跡遍布全區74家農貿市場，實現了督導檢查100%全覆蓋。對檢查過程中發現的問題均現場督促整改到位並跟蹤問效。截至目前，白雲區所有農貿市場均已實現專業消殺全覆蓋，為市民構築起一道堅實的健康屏障。
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