打通搶險救災「生命線」 力爭8月10日前恢復電力通訊
2026-01-13 19:17 4,953次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
玉溪8月9日電 (張馨怡 刀豔超)8日，雲南省「雲嶺石榴紅」青少年羽毛球公開賽在玉溪市新平彝族傣族自治縣開賽。全省472名青少年選手參賽，以球會友，在競技交流中共築團結情誼。 新平縣位於滇中部偏西南，哀牢山脈中段東麓，享有「中國花腰傣之鄉」「褚橙之鄉」「中國天然氧吧」等美譽。 8月8日，兩名選手進行比賽。 刀豔超 攝 本次比賽以「『羽』你同行 團結築夢」為主題，為期3天，共12個組別，優勝者將獲獎金、證書等。 「熱愛羽毛球，讓我結識許多不同民族的好朋友。」來自玉溪市元江哈尼族彝族傣族自治縣的參賽選手李曉玞稱。 來自雲南省昆明市石林彝族自治縣的參賽選手高嘉懿表示，友誼第一，比賽第二。此次比賽，她向新認識的小夥伴分享了石林阿詩瑪的故事，並邀請他們到石林做客。 「雲嶺石榴紅」羽毛球賽由中共新平縣委統戰部(新平縣民族宗教事務局)、新平縣教育體育局主辦。旨在通過體育紐帶，促進各族青少年交往交流交融，凝聚團結力量，詮釋「像石榴籽一樣緊緊抱在一起」的民族團結內涵。(完)
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