《行走的人》首次國內展出，「羅丹藝術季」開啟
2025-12-22 20:29 7,685次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「翩若驚鴻，婉若遊龍」——7天前，徐露與阿盧曉波以尾波衝浪的獨特方式點燃主火炬，實現驚豔世界的「水火相融」奇觀。而如今，位於秦皇湖中央的成都世運會主火炬已熊熊燃燒了7天，本屆世運會也進入到愈加激烈的中盤爭奪戰。 作為開幕式現場兩名主火炬手之一的徐露，以一枚女子尾波滑水自由式項目金牌結束了自己的本屆世運會之旅。但她的搭檔阿盧曉波卻沒有等到自己在世運會的亮相機會——作為中國滑水隊的替補選手，這位21歲的彝族小夥子最終未能參賽。阿盧曉波曾是一名田徑中長跑運動員，後因一次偶然的跨界選才機會，於2015年轉項成為滑水運動員。 一次既有驚喜又有遺憾的世運會之旅，在阿盧曉波看來是難得的人生歷練。他說自己依然會時刻做好準備，保持最好的狀態，等待機會的到來。「對很多人來說，難的就是堅持不到那一刻。我經歷過這些，靠的就是不服輸的勁撐過來的。」 面對質疑永遠相信自己，跨越那片山與海的阿盧曉波，終會迎來屬於自己的閃亮時刻。 與奧運賽場絕大多數選手運動生涯主攻一項的「專一」不同，世運會賽場的「跨界」選手非常多，這其中既有比賽項目的跨項，更有不同職業的跨界。 在本屆世運會開幕式上擔任中國體育代表團旗手之一的郭丹，是中國首位在輪滑世錦賽、世界盃和世運會全部登頂的選手，也是一位「輪冰雙棲」選手——在轉練速度滑冰後，她連續站上了2018年平昌和2022年北京兩屆冬奧會的舞臺。 此次來到成都，已退役一年又選擇復出的郭丹沒能站上領獎臺，但這位35歲的老將依然覺得收穫滿滿，她希望借世運會舞臺讓更多青少年看到「滑行的快樂」，「不要給自己設限，要不斷探索與突破。對熱愛最好的詮釋就是堅持。」 面對困難用堅持打破藩籬，跨越那片山與海的郭丹，依然會在人生舞臺演繹精彩。 從軟體工程師到世運會首金獲得者需要多久？瑞士徒步定向選手裡卡爾多·蘭坎的回答是「45分22秒」。以這個成績獲得成都世運會定向男子中距離賽冠軍的蘭坎，其本職工作是測試機器人，但他幾乎每天都會抽出時間進行定向訓練。起源於瑞典的定向運動每次比賽地區、地形、線路等都不相同，所以該項目沒有世界紀錄，運動員對比賽的成績也沒有精準預期。但正是這種不確定性，讓蘭坎和所有參與定向運動的人樂在其中。 「開賽前，你永遠不知道自己要面對什麼，直到你拿到地圖出發，就像是一場冒險。」蘭坎如此評價自己鍾愛的這項運動，「最具挑戰的是要在未知環境中堅持到最後。參加定向運動可以為生活打開新維度。」 面對未知用勇氣探索徵途，跨越那片山與海的蘭坎，會一直為目標全力以赴。 跨界、堅守、拼搏、圓夢……成都世運會賽場內外的勵志故事，每天都在精彩上演。無論是即將年滿72歲還勇奪本屆世運會男子室外拔河640公斤級比賽金牌的英國木匠理察·約翰·基特利，還是全部由學生、警察、教師等業餘愛好者組隊收穫世運會史上首枚龍舟金牌的印尼龍舟隊，或者是將在本屆世運會後轉投速度滑冰項目的中國輪滑名將張振海……他們都在奮力跨越橫亙在徵程或是心中的那些艱難險阻，山海雖闊，終究攔不住奔赴夢想的腳步。 世運會所蘊含的多元和包容精神，正是體育的魅力所在。中國運動員在蓉城盛夏所展現出來的勇敢、頑強、拼搏甚至是鬆弛感，映射出新時代中國體育持續高質量發展的蛻變。參加成都世運會的中國體育代表團321名運動員中，教師、學生、企事業單位工作人員和自由職業者約佔三分之二，顯現出近年來我國體育人才體系改革構建的新格局。 體育的魅力，在於提供了無盡的可能性，讓每一個參與者都能感受到成長的喜悅與超越的快樂。恰如國際奧委會主席考文垂在發給成都世運會的賀詞中所言，世運會展現了體育運動跨越文化的強大力量。跨越那片山與海，世運會運動員們一定會銘記體育所帶來的快樂，去享受和回味屬於自己的時刻。 (本報成都8月13日電)
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