杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
海南熱帶雨林國家公園五指山片區。記者 駱雲飛 攝 自然資源部8月11日宣布我國首批設立的5個國家公園全部完成確權登記。 這意味著,大熊貓、東北虎豹、海南熱帶雨林、武夷山和三江源5個國家公園都有了「戶口本」。 國家公園是個什麼園? 國家公園雖帶有「公園」二字,但它既不是單純供遊客遊覽休閒的一般意義上的公園,也不是主要用於旅遊開發的風景區。 國家公園是指國家為了保護一個或多個典型生態系統的完整性,為生態旅遊、科學研究和環境教育提供場所,而劃定的需要特殊保護、管理和利用的自然區域。 從官方對五個國家公園的介紹也可見一斑。根據國家林草局官網介紹: 三江源國家公園地處青藏高原腹地,保護面積19.07萬平方公裡。園內廣泛分布冰川雪山、高海拔溼地、荒漠戈壁、高寒草原草甸,生態類型豐富,結構功能完整,是地球第三極青藏高原高寒生態系統大尺度保護的典範。 三江源國家公園。發 馬銘言 攝 大熊貓國家公園跨四川、陝西和甘肅三省,保護面積2.2萬平方公裡,是野生大熊貓集中分布區和主要繁衍棲息地,保護了全國70%以上的野生大熊貓。 東北虎豹國家公園跨吉林、黑龍江兩省,與俄羅斯、朝鮮毗鄰,保護面積1.41萬平方公裡,分布著我國境內規模最大、唯一具有繁殖家族的野生東北虎、東北豹種群。 海南熱帶雨林國家公園位於海南島中部,保護面積4269平方公裡,保存了我國最完整、最多樣的大陸性島嶼型熱帶雨林。這裡是全球最瀕危的靈長類動物——海南長臂猿唯一分布地。 武夷山國家公園跨福建、江西兩省,保護面積1280平方公裡,分布有全球同緯度最完整、面積最大的中亞熱帶原生性常綠闊葉林生態系統,是我國東南動植物寶庫。 夕陽下的武夷山國家公園丹霞群巒。記者 王東明 攝 「戶口本」有什麼用? 根據民法典等法律法規,通過自然資源確權登記,國家公園在國土空間上精準落地,明確宣示其中各類自然資源資產的產權主體,清晰界定不同層級政府行權的具體範圍,釐清自然資源資產所有者、監管者及其責任,將為國家公園產權管理提供支撐。 通過確權登記,解決一批自然資源產權糾紛,劃清全民所有和集體所有之間的邊界,劃清全民所有、不同層級政府行使所有權的邊界,劃清不同集體所有者的邊界,劃清不同類型自然資源的邊界,各類自然資源權屬狀況和自然狀況實現「一張圖」,將為國家公園全民所有自然資源資產處置配置、有償使用等提供權責歸屬依據。 簡單來說,就是通過摸家底、建檔案,明確了「誰所有」「由誰管」,真正實現「底數明、權屬實、邊界清」。 生態好了,居民錢袋也鼓了 2015年我國啟動國家公園體制改革,2021年首批設立三江源、大熊貓、東北虎豹、海南熱帶雨林、武夷山等國家公園。 10年來,國家公園建設交出了一份怎樣的「成績單」? 野生動物數量在增長。 三江源國家公園整體保護了長江、黃河、瀾滄江的源頭生態系統。與試點前相比,源頭再現「千湖美景」,藏羚羊、藏原羚、藏野驢等野生動物數量大幅增長,建園後草地植被蓋度提高8.6%。 (資料圖)大熊貓國家公園四川九寨溝園區,中國大熊貓保護研究中心的大熊貓沐浴在陽光下。發 何勝山 攝 大熊貓國家公園實現13個大熊貓局域種群棲息地連通,建設6條生態廊道。我國野生大熊貓總數量從上世紀80年代的1100隻恢復到約1900隻。 東北虎豹國家公園暢通野生動物遷徙通道,建成現代化智能化的天空地一體化監測體系,實現對東北虎、東北豹的全天候、全區域動態監測。東北虎、東北豹數量分別從試點之初的27隻、42隻增長到70隻、80隻左右。 (資料圖)遠紅外相機拍攝的東北虎。發 東北虎豹國家公園管理局供圖 海南熱帶雨林國家公園人工促進修復受損天然林,雨林生態系統逐步恢復。全球最瀕危的靈長類動物之一海南長臂猿,野外種群數量由設立之初的5群35隻增長到7群42隻,是全球20種長臂猿中唯一持續增長的種群。 武夷山國家公園,福建、江西兩省一體化開展生態系統保護修復,新發現雨神角蟾等多個新物種,黃腹角雉數量保持在1000隻左右。 居民的「錢袋子」也鼓了。 三江源國家公園,推行生態管護員「一戶一崗」,聘用原有居民2.3萬人參與管護巡護。原有居民年均增收1.5萬元-2.1萬元,獲得感、幸福感持續增強;海南熱帶雨林國家公園,探索園區內外土地等值置換,生態搬遷群眾年收入是搬遷前的近4倍;武夷山國家公園建設生態茶園,提高生態效益補償標準,園區內每畝林地補償金額比園區外高9元~13.5元。此外,大熊貓國家公園積極打造推廣「熊貓茶」「熊貓蜜」「熊貓山珍」等國家公園社區生態產品;東北虎豹國家公園新建20個黑木耳提質增效基地。
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