廣州8月14日電 (記者 王堅)今年第11號颱風「楊柳」14日0時30分前後在福建省登陸,隨後進入廣東省境內。受其影響,廣東多地暴雨。目前,在廣東已調整鐵路普速客車逾百列,營運水路客運航線停航超20條,全省累計轉移人員超10萬人。 在颱風「楊柳」影響下,13日夜間到14日,廣東省東部市縣出現了大雨到暴雨、局部大暴雨。暴雨主要分布在汕尾市、潮州市、梅州市。截至14日12時10分,廣東仍有69個颱風預警信號處於生效中。 據氣象水文監測,13日8時到14日8時,廣東省有27個鎮街錄得超過100毫米的大暴雨,有168個鎮街錄得50至100毫米的暴雨,其中位於粵東的揭陽惠來縣前詹鎮錄得全省最大降雨量達173.8毫米。 據廣東省水文局介紹,受颱風「楊柳」帶來的降雨影響,預計14日至15日,中南部及粵北部分河流將出現1至5米左右的漲水過程,部分水文站點可能接近或達到警戒水位。目前,該局維持防風水文測報Ⅱ級應急響應。 廣東省應急管理廳表示,截至13日22時,全省累計轉移人員106138人,海上轉移人員1897人,陸上轉移人員104241人。 廣東省氣象局預計,颱風「楊柳」將繼續向西偏北方向移動,14日傍晚前後移出該省,強度逐漸減弱。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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