上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
無需掃碼下載、涉詐軟體全裝好,騙子又開始用「雲手機」詐騙了 在很多人還不知道雲手機為何物時,騙子已經「嘗鮮」用雲手機實施詐騙了! 古稀之年的趙大媽在網絡交友時,被騙子引導使用「雲手機」進行股票投資,近20萬元養老錢血本無歸。北京市反詐中心12日發布預警,本市出現利用「雲手機」進行詐騙的新型手段。這一詐騙手段,免去讓事主下載註冊涉詐軟體的「麻煩」,不易引起警惕,特別是對不熟悉手機操作的老年人來說,更是防不勝防。 看得見取不出的「收益」 幾天前,70歲的趙大媽遭遇詐騙向北京警方報案。騙子是趙大媽在交友網站上認識的,經過長達幾個月的網聊,徹底獲得了趙大媽的信任。7月底,騙子自稱有內幕信息,可以炒股賺大錢,拉著趙大媽一起進行投資。 按照對方要求,趙大媽在微信搜索某「雲手機」小程序,不需掃碼也不用下載軟體,直接在網上登錄對方給的帳號,「雲手機」小程序裡已經安裝好了投資軟體和小眾聊天軟體。此後,趙大媽無論是與騙子日常聊天,還是炒股票,都在「雲手機」小程序中進行。 騙子自稱利用內幕信息炒股不能轉帳,只能購買超市購物卡,用卡密進行注資。為了展示自己的「誠意」,也讓趙大媽看到自己真有投資的「本事」,騙子主動給趙大媽轉帳25萬餘元,讓她取出現金買成購物卡注資炒股,兩人一起賺錢。看對方如此信任自己,再加上帳戶中不斷增長的收益,趙大媽放下了防備,陸續取出近20萬元積蓄,購買超市購物卡,將卡密發給對方進行注資。 趙大媽不知道的是,那25萬元其實是騙子剛剛詐騙他人獲得的贓款。騙子「一箭雙鵰」,不僅用這25萬獲得了信任繼續詐騙趙大媽的錢,還讓趙大媽變成「工具人」,幫自己「洗錢」。 炒股一周後,趙大媽問對方如何取出投資收益,結果就再也聯繫不上對方了,這才報了警。警方發現,「雲手機」裡的炒股軟體和聊天信息已經全部被騙子清除,蹤跡難尋。 8月初,年近花甲的張先生也遭遇了相同的詐騙。在交友網站結識的女網友自稱有投資渠道,引導張先生登錄了一個「雲手機」小程序,裡面已經預裝好了投資軟體。張先生先轉帳5000元小試牛刀,很快,張先生的親屬聽說此事,懷疑他被騙了,向警方報案。 被騙子相中的「雲手機」 記者了解得知,「雲手機」其實是網絡服務商提供的一種雲服務,它並非實體手機,而是在網際網路上運行的虛擬手機程序。雖然沒有實體,但一樣可以安裝軟體、玩遊戲等,憑藉強大的網絡支持,甚至具備比實體手機還強大的運算和存儲能力,深受遊戲玩家的青睞。 反詐民警告訴記者,騙子看中了「雲手機」虛擬運行、使用方便等特點,註冊「雲手機」帳號,預裝虛假投資的涉詐app和小眾聊天軟體提供給事主使用,一是通過小眾聊天軟體保持和事主的私密聯繫,不易被他人發現;二是在「雲手機」中安裝涉詐App進行投資,避免事主使用實體手機登錄涉詐軟體時收到風險提示;三是一旦事主醒悟,騙子可以遠程操控「雲手機」刪除相關證據。 反詐民警說,騙子實施詐騙經常會要求事主點擊陌生連結、掃描二維碼下載註冊涉詐軟體等,這些複雜操作容易引起事主警覺。而通過「雲手機」準備好全部詐騙要素,就省去了這些「麻煩」,尤其對不熟悉手機操作的老年人來說,更加防不勝防。 警方提示:別相信「穩賺不賠」投資承諾 警方提示,在「虛假網絡交友」詐騙中,騙子在婚戀、交友網站假意交友、談戀愛,為的就是在獲取事主信任後,引導事主在涉詐App中進行虛假投資。 公眾在網絡交友時一定要謹慎甄別,不要輕易透露個人信息和財務狀況;要選擇正規渠道投資,不要相信任何「穩賺不賠」「低風險高收益」的投資承諾,拒絕線下交付現金以及購買黃金、購物卡注資等非透明交易方式。 特別需要注意的是,凡是要求登錄「雲手機」聯繫、進行投資理財等操作的,一定要高度警惕,避免落入犯罪分子的圈套。 北京日報客戶端 | 記者 孫瑩
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