鐵路公安暑運期間加強防範打擊「盜搶騙」案件
2025-12-29 16:53 5,534次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東莞8月8日電 (記者 許青青)第十五屆中國國際影視動漫版權保護和貿易博覽會(下稱「漫博會」)8日在廣東省東莞市石排鎮「中國潮玩之都·漫博中心」開幕，40多個國家和地區的600多家企業機構參展參會，2000多個國內外知名動漫潮玩IP亮相。 本屆展會為動漫潮玩IP垂直領域的版權交易專業展，總展覽面積達26400平方米，設置全球影視動漫創映廳、IP授權交易所、中國潮玩之都IP產業鏈特色工坊、品牌商貿採購中心、AI賦能新場景等五大展示交易單元。吸引了包括萬代、迪士尼、完美世界、寶可夢、泡泡瑪特等全球40多個國家和地區的600多家企業機構參展參會。 本屆漫博會特設主賓國泰國國家館，展示近年來泰國在原創動畫與潮流玩具領域的代表性作品，其中包括《CHAO CHOK》和《MY DAY》。此外，還有來自泰國多家創意企業的潮玩作品聯合展出，例如《埃米十二生肖系列》等。 東莞是潮玩產業集聚地，擁有超過4000家玩具生產企業，近1500家上下遊配套企業，是中國最大的玩具出口基地。東莞的潮玩製造型及全產業鏈型企業主要聚集於石排、清溪、茶山等傳統玩具製造鎮，其中僅石排鎮就集聚了超400家潮玩和玩具生產企業。 本屆漫博會首次在東莞潮玩產業最為集中的石排鎮舉辦，將「專業展」與「產業鎮」有機融合，實現從單一展覽場景向全產業鏈園區的全新升級，促進產業與展會的深度協同。 美國著名動畫師、導演和獨立動畫製作人菲爾·尼布林克(Phil Nibbelink)表示，石排鎮是全球重要的動畫衍生品製造基地，展會在這裡舉辦體現創意端與產業端真正融合，展示了一個更加完整的動畫生態系統：創意與製造並肩前行。這同時表明，中國不僅在講述動畫故事方面日益重要，更在將這些故事轉化為現實、成為全球粉絲喜愛與珍藏的實體產品中扮演著關鍵角色。(完)
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